B3GAT3

B3GAT3
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1FGG, 1KWS, 3CU0
Ідентифікатори
Символи	B3GAT3, GLCATI, glcUAT-I, JDSCD, beta-1,3-glucuronyltransferase 3
Зовнішні ІД	OMIM: 606374 MGI: 1919977 HomoloGene: 56554 GeneCards: B3GAT3
Пов'язані генетичні захворювання
	Larsen-like syndrome B3GAT3 type
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • protein phosphatase activator activity; • glucuronosyltransferase activity; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • комплекс Ґольджі; • мембрана; • cis-Golgi network; • екзосома; • Golgi membrane;
Біологічний процес	• positive regulation of intracellular protein transport; • glycosaminoglycan metabolic process; • heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process; • GO:0048554 positive regulation of catalytic activity; • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation; • glycosaminoglycan biosynthetic process; • chondroitin sulfate proteoglycan biosynthetic process; • dermatan sulfate proteoglycan biosynthetic process; • chondroitin sulfate metabolic process; • carbohydrate metabolic process; • regulation of phosphoprotein phosphatase activity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	26229
	72727
	ENSG00000149541
	ENSMUSG00000071649
	O94766
	P58158
	NM_001288721; NM_001288722; NM_001288723; NM_012200
	NM_024256
	NP_001275650; NP_001275651; NP_001275652; NP_036332
	NP_077218
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

B3GAT3 (англ. Beta-1,3-glucuronyltransferase 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 335 амінокислот, а молекулярна маса — 37 122^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKLKLKNVFL	AYFLVSIAGL	LYALVQLGQP	CDCLPPLRAA	AEQLRQKDLR
ISQLQAELRR	PPPAPAQPPE	PEALPTIYVV	TPTYARLVQK	AELVRLSQTL
SLVPRLHWLL	VEDAEGPTPL	VSGLLAASGL	LFTHLVVLTP	KAQRLREGEP
GWVHPRGVEQ	RNKALDWLRG	RGGAVGGEKD	PPPPGTQGVV	YFADDDNTYS
RELFEEMRWT	RGVSVWPVGL	VGGLRFEGPQ	VQDGRVVGFH	TAWEPSRPFP
VDMAGFAVAL	PLLLDKPNAQ	FDSTAPRGHL	ESSLLSHLVD	PKDLEPRAAN
CTRVLVWHTR	TEKPKMKQEE	QLQRQGRGSD	PAIEV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

Ouzzine M., Gulberti S., Netter P., Magdalou J., Fournel-Gigleux S. (2000). Structure/function of the human Ga1beta1,3-glucuronosyltransferase. Dimerization and functional activity are mediated by two crucial cysteine residues. J. Biol. Chem. 275: 28254—28260. PMID 10842173 DOI:10.1074/jbc.M002182200
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Herman T., Horvitz H.R. (1999). Three proteins involved in Caenorhabditis elegans vulval invagination are similar to components of a glycosylation pathway. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 974—979. PMID 9927678 DOI:10.1073/pnas.96.3.974
Koike T., Izumikawa T., Sato B., Kitagawa H. (2014). Identification of phosphatase that dephosphorylates xylose in the glycosaminoglycan-protein linkage region of proteoglycans. J. Biol. Chem. 289: 6695—6708. PMID 24425863 DOI:10.1074/jbc.M113.520536
Pedersen L.C., Darden T.A., Negishi M. (2002). Crystal structure of beta 1,3-glucuronyltransferase I in complex with active donor substrate UDP-GlcUA. J. Biol. Chem. 277: 21869—21873. PMID 11950836 DOI:10.1074/jbc.M112343200
von Oettingen J.E., Tan W.H., Dauber A. (2014). Skeletal dysplasia, global developmental delay, and multiple congenital anomalies in a 5-year-old boy-report of the second family with B3GAT3 mutation and expansion of the phenotype. Am. J. Med. Genet. A. 164A: 1580—1586. PMID 24668659 DOI:10.1002/ajmg.a.36487