B3GALNT1

B3GALNT1 (англ. Beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (globoside blood group)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 331 амінокислот, а молекулярна маса — 39 512.

B3GALNT1
Ідентифікатори
Символи	B3GALNT1, B3GALT3, GLCT3, GLOB, Gb4Cer, P1, beta3Gal-T3, galT3, beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (globoside blood group)
Зовнішні ІД	OMIM: 603094 MGI: 1349405 HomoloGene: 32457 GeneCards: B3GALNT1
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • galactosyltransferase activity • glycosyltransferase activity • galactosylgalactosylglucosylceramide beta-D-acetylgalactosaminyltransferase activity • UDP-galactose:beta-N-acetylglucosamine beta-1,3-galactosyltransferase activity • acetylgalactosaminyltransferase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • комплекс Ґольджі • мембрана • Golgi membrane • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • oligosaccharide biosynthetic process • glycosphingolipid metabolic process • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • protein N-linked glycosylation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8706	26879
Ensembl	ENSG00000169255	ENSMUSG00000043300
UniProt	O75752	Q920V1
RefSeq (мРНК)	NM_001038628 NM_003781 NM_033167 NM_033168 NM_033169	NM_020026
RefSeq (білок)	NP_001033717 NP_003772 NP_149357 NP_149358 NP_149359 NP_001336059 NP_001336060 NP_001336061 NP_001336062 NP_001336063 NP_001336064 NP_001336065 NP_001336066 NP_001336067 NP_001336068 NP_001336069 NP_001336070 NP_001336071 NP_001336072 NP_001336073 NP_001336074 NP_001336075 NP_001336076 NP_001336077 NP_001336078 NP_001336079 NP_001336080 NP_001336081 NP_001336082 NP_001336083 NP_001336084 NP_001336085 NP_001336086 NP_001336087 NP_001336088 NP_001336089 NP_001336090 NP_001336091 NP_001336092	NP_064410
Локус (UCSC)	н/д	Хр. 3: 69.48 – 69.51 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MASALWTVLP		SRMSLRSLKW		SLLLLSLLSF		FVMWYLSLPH		YNVIERVNWM
YFYEYEPIYR		QDFHFTLREH		SNCSHQNPFL		VILVTSHPSD		VKARQAIRVT
WGEKKSWWGY		EVLTFFLLGQ		EAEKEDKMLA		LSLEDEHLLY		GDIIRQDFLD
TYNNLTLKTI		MAFRWVTEFC		PNAKYVMKTD		TDVFINTGNL		VKYLLNLNHS
EKFFTGYPLI		DNYSYRGFYQ		KTHISYQEYP		FKVFPPYCSG		LGYIMSRDLV
PRIYEMMGHV		KPIKFEDVYV		GICLNLLKVN		IHIPEDTNLF		FLYRIHLDVC
QLRRVIAAHG		FSSKEIITFW		QVMLRNTTCH		Y

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іоном магнію. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

• Hellberg A., Poole J., Olsson M.L. (2002). Molecular basis of the globoside-deficient P(k) blood group phenotype. Identification of four inactivating mutations in the UDP-N-acetylgalactosamine: globotriaosylceramide 3-beta-N-acetylgalactosaminyltransferase gene. J. Biol. Chem. 277: 29455—29459. PMID 12023287 DOI:10.1074/jbc.M203047200
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 3