ATP6V1B2

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

ATP6V1B2 (англ. ATPase H+ transporting V1 subunit B2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 511 амінокислот, а молекулярна маса — 56 501[5].

ATP6V1B2
Ідентифікатори
Символи ATP6V1B2, ATP6B1B2, ATP6B2, HO57, VATB, VPP3, Vma2, ATPase H+ transporting V1 subunit B2, DOOD, ZLS2
Зовнішні ІД OMIM: 606939 MGI: 109618 HomoloGene: 1279 GeneCards: ATP6V1B2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant deafness-onychodystrophy syndrome, Zimmermann–Laband syndrome[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001693
NM_007509
RefSeq (білок)
NP_001684
NP_031535
Локус (UCSC) Хр. 8: 20.2 – 20.23 Mb Хр. 8: 69.54 – 69.57 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MALRAMRGIVNGAAPELPVPTGGPAVGAREQALAVSRNYLSQPRLTYKTV
SGVNGPLVILDHVKFPRYAEIVHLTLPDGTKRSGQVLEVSGSKAVVQVFE
GTSGIDAKKTSCEFTGDILRTPVSEDMLGRVFNGSGKPIDRGPVVLAEDF
LDIMGQPINPQCRIYPEEMIQTGISAIDGMNSIARGQKIPIFSAAGLPHN
EIAAQICRQAGLVKKSKDVVDYSEENFAIVFAAMGVNMETARFFKSDFEE
NGSMDNVCLFLNLANDPTIERIITPRLALTTAEFLAYQCEKHVLVILTDM
SSYAEALREVSAAREEVPGRRGFPGYMYTDLATIYERAGRVEGRNGSITQ
IPILTMPNDDITHPIPDLTGYITEGQIYVDRQLHNRQIYPPINVLPSLSR
LMKSAIGEGMTRKDHADVSNQLYACYAIGKDVQAMKAVVGEEALTSDDLL
YLEFLQKFERNFIAQGPYENRTVFETLDIGWQLLRIFPKEMLKRIPQSTL
SEFYPRDSAKH

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт протонів. Локалізований у мембрані.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Lee B.S., Underhill D.M., Crane M.K., Gluck S.L. (1995). Transcriptional regulation of the vacuolar H(+)-ATPase B2 subunit gene in differentiating THP-1 cells. J. Biol. Chem. 270: 7320—7329. PMID 7706273 DOI:10.1074/jbc.270.13.7320
  • Bernasconi P., Rausch T., Struve I., Morgan L., Taiz L. (1990). An mRNA from human brain encodes an isoform of the B subunit of the vacuolar H(+)-ATPase. J. Biol. Chem. 265: 17428—17431. PMID 2145275

Примітки ред.

Див. також ред.