ATP2B2

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

ATP2B2 (англ. ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 243 амінокислот, а молекулярна маса — 136 876[5].

ATP2B2
Ідентифікатори
Символи ATP2B2, PMCA2, PMCA2a, PMCA2i, ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2, DFNA82
Зовнішні ІД OMIM: 108733 MGI: 105368 HomoloGene: 56150 GeneCards: ATP2B2
Пов'язані генетичні захворювання
бічний аміотрофічний склероз[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001001331
NM_001683
NM_001330611
NM_001353564
NM_001363862
NM_001036684
NM_009723
NM_001347365
RefSeq (білок)
NP_001001331
NP_001317540
NP_001674
NP_001340493
NP_001350791
NP_001031761
NP_001334294
NP_033853
Локус (UCSC) Хр. 3: 10.32 – 10.71 Mb Хр. 6: 113.72 – 114.02 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MGDMTNSDFYSKNQRNESSHGGEFGCTMEELRSLMELRGTEAVVKIKETY
GDTEAICRRLKTSPVEGLPGTAPDLEKRKQIFGQNFIPPKKPKTFLQLVW
EALQDVTLIILEIAAIISLGLSFYHPPGEGNEGCATAQGGAEDEGEAEAG
WIEGAAILLSVICVVLVTAFNDWSKEKQFRGLQSRIEQEQKFTVVRAGQV
VQIPVAEIVVGDIAQVKYGDLLPADGLFIQGNDLKIDESSLTGESDQVRK
SVDKDPMLLSGTHVMEGSGRMLVTAVGVNSQTGIIFTLLGAGGEEEEKKD
KKGVKKGDGLQLPAADGAAASNAADSANASLVNGKMQDGNVDASQSKAKQ
QDGAAAMEMQPLKSAEGGDADDRKKASMHKKEKSVLQGKLTKLAVQIGKA
GLVMSAITVIILVLYFTVDTFVVNKKPWLPECTPVYVQYFVKFFIIGVTV
LVVAVPEGLPLAVTISLAYSVKKMMKDNNLVRHLDACETMGNATAICSDK
TGTLTTNRMTVVQAYVGDVHYKEIPDPSSINTKTMELLINAIAINSAYTT
KILPPEKEGALPRQVGNKTECGLLGFVLDLKQDYEPVRSQMPEEKLYKVY
TFNSVRKSMSTVIKLPDESFRMYSKGASEIVLKKCCKILNGAGEPRVFRP
RDRDEMVKKVIEPMACDGLRTICVAYRDFPSSPEPDWDNENDILNELTCI
CVVGIEDPVRPEVPEAIRKCQRAGITVRMVTGDNINTARAIAIKCGIIHP
GEDFLCLEGKEFNRRIRNEKGEIEQERIDKIWPKLRVLARSSPTDKHTLV
KGIIDSTHTEQRQVVAVTGDGTNDGPALKKADVGFAMGIAGTDVAKEASD
IILTDDNFSSIVKAVMWGRNVYDSISKFLQFQLTVNVVAVIVAFTGACIT
QDSPLKAVQMLWVNLIMDTFASLALATEPPTETLLLRKPYGRNKPLISRT
MMKNILGHAVYQLALIFTLLFVGEKMFQIDSGRNAPLHSPPSEHYTIIFN
TFVMMQLFNEINARKIHGERNVFDGIFRNPIFCTIVLGTFAIQIVIVQFG
GKPFSCSPLQLDQWMWCIFIGLGELVWGQVIATIPTSRLKFLKEAGRLTQ
KEEIPEEELNEDVEEIDHAERELRRGQILWFRGLNRIQTQIRVVKAFRSS
LYEGLEKPESRTSIHNFMAHPEFRIEDSQPHIPLIDDTDLEEDAALKQNS
SPPSSLNKNNSAIDSGINLTTDTSKSATSSSPGSPIHSLETSL

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література ред.

  • Brandt P., Ibrahim E., Bruns G.A.P., Neve R.L. (1992). Determination of the nucleotide sequence and chromosomal localization of the ATP2B2 gene encoding human Ca(2+)-pumping ATPase isoform PMCA2. Genomics. 14: 484—487. PMID 1427863 DOI:10.1016/S0888-7543(05)80246-0
  • Heim R., Hug M., Iwata T., Strehler E.E., Carafoli E. (1992). Microdiversity of human-plasma-membrane calcium-pump isoform 2 generated by alternative RNA splicing in the N-terminal coding region. Eur. J. Biochem. 205: 333—340. PMID 1313367 DOI:10.1111/j.1432-1033.1992.tb16784.x
  • Goellner G.M., DeMarco S.J., Strehler E.E. (2003). Characterization of PISP, a novel single-PDZ protein that binds to all plasma membrane Ca2+-ATPase b-splice variants. Ann. N. Y. Acad. Sci. 986: 461—471. PMID 12763866 DOI:10.1111/j.1749-6632.2003.tb07230.x
  • Stauffer T.P., Hilfiker H., Carafoli E., Strehler E.E. (1993). Quantitative analysis of alternative splicing options of human plasma membrane calcium pump genes. J. Biol. Chem. 268: 25993—26003. PMID 8245032
  • Stauffer T.P., Hilfiker H., Carafoli E., Strehler E.E. (1994). J. Biol. Chem. 269: 32022—32022. {{cite journal}}: Пропущений або порожній |title= (довідка) PMID 7989379

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ATP2B2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:815 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, Q01814 (англ.) . Архів оригіналу за 20 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також ред.