ATP2B1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

ATP2B1 (англ. ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 258 амінокислот, а молекулярна маса — 138 755[5].

ATP2B1
Ідентифікатори
Символи ATP2B1, ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 1, PMCA1, PMCA1kb, ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1
Зовнішні ІД OMIM: 108731 MGI: 104653 HomoloGene: 55597 GeneCards: ATP2B1
Пов'язані генетичні захворювання
ішемічна хвороба серця, артеріальна гіпертензія[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001001323
NM_001682
NM_026482
NM_001359506
NM_001359507
NM_001359508
NM_001359509
RefSeq (білок)
NP_080758
NP_001346435
NP_001346436
NP_001346437
NP_001346438
Локус (UCSC) Хр. 12: 89.59 – 89.71 Mb Хр. 10: 98.75 – 98.86 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MGDMANNSVAYSGVKNSLKEANHDGDFGITLAELRALMELRSTDALRKIQ
ESYGDVYGICTKLKTSPNEGLSGNPADLERREAVFGKNFIPPKKPKTFLQ
LVWEALQDVTLIILEIAAIVSLGLSFYQPPEGDNALCGEVSVGEEEGEGE
TGWIEGAAILLSVVCVVLVTAFNDWSKEKQFRGLQSRIEQEQKFTVIRGG
QVIQIPVADITVGDIAQVKYGDLLPADGILIQGNDLKIDESSLTGESDHV
KKSLDKDPLLLSGTHVMEGSGRMVVTAVGVNSQTGIIFTLLGAGGEEEEK
KDEKKKEKKNKKQDGAIENRNKAKAQDGAAMEMQPLKSEEGGDGDEKDKK
KANLPKKEKSVLQGKLTKLAVQIGKAGLLMSAITVIILVLYFVIDTFWVQ
KRPWLAECTPIYIQYFVKFFIIGVTVLVVAVPEGLPLAVTISLAYSVKKM
MKDNNLVRHLDACETMGNATAICSDKTGTLTMNRMTVVQAYINEKHYKKV
PEPEAIPPNILSYLVTGISVNCAYTSKILPPEKEGGLPRHVGNKTECALL
GLLLDLKRDYQDVRNEIPEEALYKVYTFNSVRKSMSTVLKNSDGSYRIFS
KGASEIILKKCFKILSANGEAKVFRPRDRDDIVKTVIEPMASEGLRTICL
AFRDFPAGEPEPEWDNENDIVTGLTCIAVVGIEDPVRPEVPDAIKKCQRA
GITVRMVTGDNINTARAIATKCGILHPGEDFLCLEGKDFNRRIRNEKGEI
EQERIDKIWPKLRVLARSSPTDKHTLVKGIIDSTVSDQRQVVAVTGDGTN
DGPALKKADVGFAMGIAGTDVAKEASDIILTDDNFTSIVKAVMWGRNVYD
SISKFLQFQLTVNVVAVIVAFTGACITQDSPLKAVQMLWVNLIMDTLASL
ALATEPPTESLLLRKPYGRNKPLISRTMMKNILGHAFYQLVVVFTLLFAG
EKFFDIDSGRNAPLHAPPSEHYTIVFNTFVLMQLFNEINARKIHGERNVF
EGIFNNAIFCTIVLGTFVVQIIIVQFGGKPFSCSELSIEQWLWSIFLGMG
TLLWGQLISTIPTSRLKFLKEAGHGTQKEEIPEEELAEDVEEIDHAEREL
RRGQILWFRGLNRIQTQMDVVNAFQSGSSIQGALRRQPSIASQHHDVTNI
STPTHIRVVNAFRSSLYEGLEKPESRSSIHNFMTHPEFRIEDSEPHIPLI
DDTDAEDDAPTKRNSSPPPSPNKNNNAVDSGIHLTIEMNKSATSSSPGSP
LHSLETSL

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література ред.

  • Kumar R., Haugen J.D., Penniston J.T. (1993). Molecular cloning of a plasma membrane calcium pump from human osteoblasts. J. Bone Miner. Res. 8: 505—513. PMID 8386431 DOI:10.1002/jbmr.5650080415
  • Strehler E.E., Strehler-Page M.-A., Vogel G., Carafoli E. (1989). mRNAs for plasma membrane calcium pump isoforms differing in their regulatory domain are generated by alternative splicing that involves two internal donor sites in a single exon. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86: 6908—6912. PMID 2528729 DOI:10.1073/pnas.86.18.6908
  • James P.H., Pruschy M., Vorherr T.E., Penniston J.T., Carafoli E. (1989). Primary structure of the cAMP-dependent phosphorylation site of the plasma membrane calcium pump. Biochemistry. 28: 4253—4258. PMID 2548572 DOI:10.1021/bi00436a020
  • Goellner G.M., DeMarco S.J., Strehler E.E. (2003). Characterization of PISP, a novel single-PDZ protein that binds to all plasma membrane Ca2+-ATPase b-splice variants. Ann. N. Y. Acad. Sci. 986: 461—471. PMID 12763866 DOI:10.1111/j.1749-6632.2003.tb07230.x
  • Krapivinsky G., Krapivinsky L., Stotz S.C., Manasian Y., Clapham D.E. (2011). POST, partner of stromal interaction molecule 1 (STIM1), targets STIM1 to multiple transporters. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108: 19234—19239. PMID 22084111 DOI:10.1073/pnas.1117231108
  • Benkwitz C., Kubsisch C., Kraft K., Neyses L. (1997). Investigation of the Met-267 Arg exchange in isoform 1 of the human plasma membrane calcium pump in patients with essential hypertension by the amplification-created restriction site technique. J. Mol. Med. 75: 62—66. PMID 9020386 DOI:10.1007/s001090050088

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з ATP2B1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:814 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, P20020 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також ред.