ASXL2

ASXL2
Ідентифікатори
Символи	ASXL2, ASXH2, additional sex combs like 2, transcriptional regulator, SHAPNS, ASXL transcriptional regulator 2
Зовнішні ІД	OMIM: 612991 MGI: 1922552 HomoloGene: 10102 GeneCards: ASXL2
Пов'язані генетичні захворювання
	Shashi-Pena syndrome, syndromic intellectual disability
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • peroxisome proliferator activated receptor binding; • зв'язування з іоном металу; • chromatin binding;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • нуклеоплазма; • PR-DUB complex;
Біологічний процес	• positive regulation of fat cell differentiation; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • positive regulation of peroxisome proliferator activated receptor signaling pathway; • protein deubiquitination; • animal organ morphogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	55252
	75302
	ENSG00000143970
	ENSMUSG00000037486
	Q76L83
	Q8BZ32
	NM_018263; NM_001369346; NM_001369347
	NM_001270988; NM_172421
	NP_060733; NP_001356275; NP_001356276
	NP_001257917; NP_766009
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ASXL2 (англ. Additional sex combs like 2, transcriptional regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 435 амінокислот, а молекулярна маса — 153 820^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MREKGRRKKG	RTWAEAAKTV	LEKYPNTPMS	HKEILQVIQR	EGLKEIRSGT
SPLACLNAML	HTNSRGEEGI	FYKVPGRMGV	YTLKKDVPDG	VKELSEGSEE
SSDGQSDSQS	SENSSSSSDG	GSNKEGKKSR	WKRKVSSSSP	QSGCPSPTIP
AGKVISPSQK	HSKKALKQAL	KQQQQKKQQQ	QCRPSISISS	NQHLSLKTVK
AASDSVPAKP	ATWEGKQSDG	QTGSPQNSNS	SFSSSVKVEN	TLLGLGKKSF
QRSERLHTRQ	MKRTKCADID	VETPDSILVN	TNLRALINKH	TFSVLPGDCQ
QRLLLLLPEV	DRQVGPDGLM	KLNGSALNNE	FFTSAAQGWK	ERLSEGEFTP
EMQVRIRQEI	EKEKKVEPWK	EQFFESYYGQ	SSGLSLEDSK	KLTASPSDPK
VKKTPAEQPK	SMPVSEASLI	RIVPVVSQSE	CKEEALQMSS	PGRKEECESQ
GEVQPNFSTS	SEPLLSSALN	THELSSILPI	KCPKDEDLLE	QKPVTSAEQE
SEKNHLTTAS	NYNKSESQES	LVTSPSKPKS	PGVEKPIVKP	TAGAGPQETN
MKEPLATLVD	QSPESLKRKS	SLTQEEAPVS	WEKRPRVTEN	RQHQQPFQVS
PQPFLNRGDR	IQVRKVPPLK	IPVSRISPMP	FHPSQVSPRA	RFPVSITSPN
RTGARTLADI	KAKAQLVKAQ	RAAAAAAAAA	AAAASVGGTI	PGPGPGGGQG
PGEGGEGQTA	RGGSPGSDRV	SETGKGPTLE	LAGTGSRGGT	RELLPCGPET
QPQSETKTTP	SQAQPHSVSG	AQLQQTPPVP	PTPAVSGACT	SVPSPAHIEK
LDNEKLNPTR	ATATVASVSH	PQGPSSCRQE	KAPSPTGPAL	ISGASPVHCA
ADGTVELKAG	PSKNIPNPSA	SSKTDASVPV	AVTPSPLTSL	LTTATLEKLP
VPQVSATTAP	AGSAPPSSTL	PAASSLKTPG	TSLNMNGPTL	RPTSSIPANN
PLVTQLLQGK	DVPMEQILPK	PLTKVEMKTV	PLTAKEERGM	GALIATNTTE
NSTREEVNER	QSHPATQQQL	GKTLQSKQLP	QVPRPLQLFS	AKELRDSSID
THQYHEGLSK	ATQDQILQTL	IQRVRRQNLL	SVVPPSQFNF	AHSGFQLEDI
STSQRFMLGF	AGRRTSKPAM	AGHYLLNIST	YGRGSESFRR	THSVNPEDRF
CLSSPTEALK	MGYTDCKNAT	GESSSSKEDD	TDEESTGDEQ	ESVTVKEEPQ
VSQSAGKGDT	SSGPHSRETL	STSDCLASKN	VKAEIPLNEQ	TTLSKENYLF
TRGQTFDEKT	LARDLIQAAQ	KQMAHAVRGK	AIRSSPELFS	STVLPLPADS
PTHQPLLLPP	LQTPKLYGSP	TQIGPSYRGM	INVSTSSDMD	HNSAVPGSQV
SSNVGDVMSF	SVTVTTIPAS	QAMNPSSHGQ	TIPVQAFSEE	NSIEGTPSKC
YCRLKAMIMC	KGCGAFCHDD	CIGPSKLCVS	CLVVR

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Park U.H., Yoon S.K., Park T., Kim E.J., Um S.J. (2011). Additional sex comb-like (ASXL) proteins 1 and 2 play opposite roles in adipogenesis via reciprocal regulation of peroxisome proliferator-activated receptor {gamma}. J. Biol. Chem. 286: 1354—1363. PMID 21047783 DOI:10.1074/jbc.M110.177816