ASXL1

ASXL1
Ідентифікатори
Символи	ASXL1, BOPS, MDS, additional sex combs like 1, transcriptional regulator, ASXL transcriptional regulator 1
Зовнішні ІД	OMIM: 612990 MGI: 2684063 HomoloGene: 9098 GeneCards: ASXL1
Пов'язані генетичні захворювання
	Bohring-Opitz syndrome, мієлодиспластичний синдром, гострий мієлоїдний лейкоз
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • peroxisome proliferator activated receptor binding; • GO:0001105 transcription coactivator activity; • retinoic acid receptor binding; • chromatin binding;
Клітинна компонента	• PR-DUB complex; • клітинне ядро; • нуклеоплазма;
Біологічний процес	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • heart morphogenesis; • monoubiquitinated histone H2A deubiquitination; • transcription, DNA-templated; • lung saccule development; • bone development; • negative regulation of fat cell differentiation; • positive regulation of retinoic acid receptor signaling pathway; • negative regulation of peroxisome proliferator activated receptor signaling pathway; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • response to retinoic acid; • GO:0000767 cell morphogenesis; • animal organ morphogenesis; • protein deubiquitination; • hematopoietic or lymphoid organ development; • thymus development; • bone marrow development; • homeostasis of number of cells; • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization; • кровотворення;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	171023
	228790
	ENSG00000171456
	ENSMUSG00000042548
	Q8IXJ9
	P59598
	NM_001164603; NM_015338; NM_001363734
	NM_001039939
	NP_001158075; NP_056153; NP_001350663; NP_001158075.1
	NP_001035028
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ASXL1 (англ. Additional sex combs like 1, transcriptional regulator) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 541 амінокислот, а молекулярна маса — 165 448^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MKDKQKKKKE	RTWAEAARLV	LENYSDAPMT	PKQILQVIEA	EGLKEMRSGT
SPLACLNAML	HSNSRGGEGL	FYKLPGRISL	FTLKKDALQW	SRHPATVEGE
EPEDTADVES	CGSNEASTVS	GENDVSLDET	SSNASCSTES	QSRPLSNPRD
SYRASSQANK	QKKKTGVMLP	RVVLTPLKVN	GAHVESASGF	SGCHADGESG
SPSSSSSGSL	ALGSAAIRGQ	AEVTQDPAPL	LRGFRKPATG	QMKRNRGEEI
DFETPGSILV	NTNLRALINS	RTFHALPSHF	QQQLLFLLPE	VDRQVGTDGL
LRLSSSALNN	EFFTHAAQSW	RERLADGEFT	HEMQVRIRQE	MEKEKKVEQW
KEKFFEDYYG	QKLGLTKEES	LQQNVGQEEA	EIKSGLCVPG	ESVRIQRGPA
TRQRDGHFKK	RSRPDLRTRA	RRNLYKKQES	EQAGVAKDAK	SVASDVPLYK
DGEAKTDPAG	LSSPHLPGTS	SAAPDLEGPE	FPVESVASRI	QAEPDNLARA
SASPDRIPSL	PQETVDQEPK	DQKRKSFEQA	ASASFPEKKP	RLEDRQSFRN
TIESVHTEKP	QPTKEEPKVP	PIRIQLSRIK	PPWVVKGQPT	YQICPRIIPT
TESSCRGWTG	ARTLADIKAR	ALQVRGARGH	HCHREAATTA	IGGGGGPGGG
GGGATDEGGG	RGSSSGDGGE	ACGHPEPRGG	PSTPGKCTSD	LQRTQLLPPY
PLNGEHTQAG	TAMSRARRED	LPSLRKEESC	LLQRATVGLT	DGLGDASQLP
VAPTGDQPCQ	ALPLLSSQTS	VAERLVEQPQ	LHPDVRTECE	SGTTSWESDD
EEQGPTVPAD	NGPILSLVGD	DTLEKGTGQA	LDSHPTMKDP	VNVTPSSTPE
SSPTDCLQNR	AFDDELGLGG	SCPPMRESDT	RQENLKTKAL	VSNSSLHWIP
IPSNDEVVKQ	PKPESREHIP	SVEPQVGEEW	EKAAPTPPAL	PGDLTAEEGL
DPLDSLTSLW	TVPSRGGSDS	NGSYCQQVDI	EKLKINGDSE	ALSPHGESTD
TASDFEGHLT	EDSSEADTRE	AAVTKGSSVD	KDEKPNWNQS	APLSKVNGDM
RLVTRTDGMV	APQSWVSRVC	AVRQKIPDSL	LLASTEYQPR	AVCLSMPGSS
VEATNPLVMQ	LLQGSLPLEK	VLPPAHDDSM	SESPQVPLTK	DQSHGSLRMG
SLHGLGKNSG	MVDGSSPSSL	RALKEPLLPD	SCETGTGLAR	IEATQAPGAP
QKNCKAVPSF	DSLHPVTNPI	TSSRKLEEMD	SKEQFSSFSC	EDQKEVRAMS
QDSNSNAAPG	KSPGDLTTSR	TPRFSSPNVI	SFGPEQTGRA	LGDQSNVTGQ
GKKLFGSGNV	AATLQRPRPA	DPMPLPAEIP	PVFPSGKLGP	STNSMSGGVQ
TPREDWAPKP	HAFVGSVKNE	KTFVGGPLKA	NAENRKATGH	SPLELVGHLE
GMPFVMDLPF	WKLPREPGKG	LSEPLEPSSL	PSQLSIKQAF	YGKLSKLQLS
STSFNYSSSS	PTFPKGLAGS	VVQLSHKANF	GASHSASLSL	QMFTDSSTVE
SISLQCACSL	KAMIMCQGCG	AFCHDDCIGP	SKLCVLCLVV	R

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

Fisher C.L., Berger J., Randazzo F., Brock H.W. (2003). A human homolog of Additional sex combs, additional sex combs-like 1, maps to chromosome 20q11. Gene. 306: 115—126. PMID 12657473 DOI:10.1016/S0378-1119(03)00430-X
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Cho Y.S., Kim E.J., Park U.H., Sin H.S., Um S.J. (2006). Additional sex comb-like 1 (ASXL1), in cooperation with SRC-1, acts as a ligand-dependent coactivator for retinoic acid receptor. J. Biol. Chem. 281: 17588—17598. PMID 16606617 DOI:10.1074/jbc.M512616200