ARHGEF6

ARHGEF6 (англ. Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 776 амінокислот, а молекулярна маса — 87 499.

ARHGEF6
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1UJY, 1WYR
Ідентифікатори
Символи	ARHGEF6, COOL2, Cool-2, MRX46, PIXA, alpha-PIX, alphaPIX, Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6
Зовнішні ІД	OMIM: 300267 MGI: 1920591 HomoloGene: 3561 GeneCards: ARHGEF6
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • guanyl-nucleotide exchange factor activity Клітинна компонента • гіалоплазма • cell projection • lamellipodium Біологічний процес • positive regulation of apoptotic process • JNK cascade • regulation of Rho protein signal transduction • regulation of small GTPase mediated signal transduction • lamellipodium assembly • GO:0097285 апоптоз • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • G protein-coupled receptor signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9459	73341
Ensembl	ENSG00000129675	ENSMUSG00000031133
UniProt	Q15052	Q8K4I3
RefSeq (мРНК)	NM_001306177 NM_004840	NM_152801 NM_001358573
RefSeq (білок)	NP_001293106 NP_004831	NP_690014 NP_001345502 NP_001392097 NP_001392098 NP_001392099 NP_001392100 NP_001392101 NP_001392102 NP_001392103 NP_001392104 NP_001392105
Локус (UCSC)	Хр. X: 136.67 – 136.78 Mb	Хр. X: 57.23 – 57.34 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MNPEEQIVTW		LISLGVLESP		KKTICDPEEF		LKSSLKNGVV		LCKLINRLMP
GSVEKFCLDP		QTEADCINNI		NDFLKGCATL		QVEIFDPDDL		YSGVNFSKVL
STLLAVNKAT		EDQLSERPCG		RSSSLSAANT		SQTNPQGAVS		STVSGLQRQS
KTVEMTENGS		HQLIVKARFN		FKQTNEDELS		VCKGDIIYVT		RVEEGGWWEG
TLNGRTGWFP		SNYVREIKSS		ERPLSPKAVK		GFETAPLTKN		YYTVVLQNIL
DTEKEYAKEL		QSLLVTYLRP		LQSNNNLSTV		EVTSLLGNFE		EVCTFQQTLC
QALEECSKFP		ENQHKVGGCL		LSLMPHFKSM		YLAYCANHPS		AVNVLTQHSD
ELEQFMENQG		ASSPGILILT		TNLSKPFMRL		EKYVTLLQEL		ERHMEDTHPD
HQDILKAIVA		FKTLMGQCQD		LRKRKQLELQ		ILSEPIQAWE		GEDIKNLGNV
IFMSQVMVQY		GACEEKEERY		LMLFSNVLIM		LSASPRMSGF		IYQGKIPIAG
TVVTRLDEIE		GNDCTFEITG		NTVERIVVHC		NNNQDFQEWL		EQLNRLIRGP
ASCSSLSKTS		SSSCSAHSSF		SSTGQPRGPL		EPPQIIKPWS		LSCLRPAPPL
RPSAALGYKE		RMSYILKESS		KSPKTMKKFL		HKRKTERKPS		EEEYVIRKST
AALEEDAQIL		KVIEAYCTSA		NFQQGHGSST		RKDSIPQVLL		PEEEKLIIEE
TRSNGQTIME		EKSLVDTVYA		LKDEVRELKQ		ENKRMKQCLE		EELKSRRDLE
KLVRRLLKQT		DECIRGESSS		KTSILP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Lower K.M., Gecz J. (2001). Characterization of ARHGEF6, a guanine nucleotide exchange factor for Rho GTPases and a candidate gene for X-linked mental retardation: mutation screening in Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome and MRX27. Am. J. Med. Genet. 100: 43—48. PMID 11337747 DOI:10.1002/ajmg.1189

Див. також

• Хромосома X