AP4B1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

AP4B1 (англ. Adaptor related protein complex 4 beta 1 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 739 амінокислот, а молекулярна маса — 83 260[5].

AP4B1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи AP4B1, BETA-4, CPSQ5, SPG47, adaptor related protein complex 4 beta 1 subunit, adaptor related protein complex 4 subunit beta 1
Зовнішні ІД OMIM: 607245 MGI: 1337130 HomoloGene: 38203 GeneCards: AP4B1
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary spastic paraplegia 47, severe intellectual disability and progressive spastic paraplegia[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001253852
NM_001253853
NM_001308312
NM_006594
NM_001163552
NM_001163553
NM_026193
RefSeq (білок)
NP_001240781
NP_001240782
NP_001295241
NP_006585
NP_001157024
NP_001157025
NP_080469
Локус (UCSC) Хр. 1: 113.89 – 113.91 Mb Хр. 3: 103.72 – 103.73 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MPYLGSEDVVKELKKALCNPHIQADRLRYRNVIQRVIRYMTQGLDMSGVF
MEMVKASATVDIVQKKLVYLYMCTYAPLKPDLALLAINTLCKDCSDPNPM
VRGLALRSMCSLRMPGVQEYIQQPILNGLRDKASYVRRVAVLGCAKMHNL
HGDSEVDGALVNELYSLLRDQDPIVVVNCLRSLEEILKQEGGVVINKPIA
HHLLNRMSKLDQWGQAEVLNFLLRYQPRSEEELFDILNLLDSFLKSSSPG
VVMGATKLFLILAKMFPHVQTDVLVRVKGPLLAACSSESRELCFVALCHV
RQILHSLPGHFSSHYKKFFCSYSEPHYIKLQKVEVLCELVNDENVQQVLE
ELRGYCTDVSADFAQAAIFAIGGIARTYTDQCVQILTELLGLRQEHITTV
VVQTFRDLVWLCPQCTEAVCQALPGCEENIQDSEGKQALIWLLGVHGERI
PNAPYVLEDFVENVKSETFPAVKMELLTALLRLFLSRPAECQDMLGRLLY
YCIEEEKDMAVRDRGLFYYRLLLVGIDEVKRILCSPKSDPTLGLLEDPAE
RPVNSWASDFNTLVPVYGKAHWATISKCQGAERCDPELPKTSSFAASGPL
IPEENKERVQELPDSGALMLVPNRQLTADYFEKTWLSLKVAHQQVLPWRG
EFHPDTLQMALQVVNIQTIAMSRAGSRPWKAYLSAQDDTGCLFLTELLLE
PGNSEMQISVKQNEARTETLNSFISVLETVIGTIEEIKS

Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, транспорт білків, поліморфізм. Локалізований у мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, апараті гольджі.

Література

ред.
  • Dell'Angelica E.C., Mullins C., Bonifacino J.S. (1999). AP-4, a novel protein complex related to clathrin adaptors. J. Biol. Chem. 274: 7278—7285. PMID 10066790 DOI:10.1074/jbc.274.11.7278
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

ред.

Див. також

ред.