ANKS6
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
ANKS6 (англ. Ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 9-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 871 амінокислот, а молекулярна маса — 92 219[5].
| ANKS6 | |||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||
| Ідентифікатори | |||||||||||||||
| Символи | ANKS6, ANKRD14, NPHP16, PKDR1, SAMD6, ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | ||||||||||||||
| Зовнішні ІД | OMIM: 615370 MGI: 1922941 HomoloGene: 19545 GeneCards: ANKS6 | ||||||||||||||
| Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||
| nephronophthisis 16[1] | |||||||||||||||
| Ортологи | |||||||||||||||
| Види | Людина | Миша | |||||||||||||
| Entrez |
|
|
|||||||||||||
| Ensembl |
|
|
|||||||||||||
| UniProt |
|
|
|||||||||||||
| RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||
| RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||
| Локус (UCSC) | Хр. 9: 98.73 – 98.8 Mb | Хр. 4: 47.02 – 47.06 Mb | |||||||||||||
| PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||
| Вікідані | |||||||||||||||
| |||||||||||||||
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MGEGGLPPAF | QLLLRACDQG | DTETARRLLE | PGAAEPAERG | AEPEAGAEPA | ||||
| GAEVAGPGAA | AAGAVGAPVP | VDCSDEAGNT | ALQFAAAGGH | EPLVRFLLRR | ||||
| GASVNSRNHY | GWSALMQAAR | FGHVSVAHLL | LDHGADVNAQ | NRLGASVLTV | ||||
| ASRGGHLGVV | KLLLEAGAFV | DHHHPSGEQL | GLGGSRDEPL | DITALMAAIQ | ||||
| HGHEAVVRLL | MEWGADPNHA | ARTVGWSPLM | LAALTGRLGV | AQQLVEKGAN | ||||
| PDHLSVLEKT | AFEVALDCKH | RDLVDYLDPL | TTVRPKTDEE | KRRPDIFHAL | ||||
| KMGNFQLVKE | IADEDPSHVN | LVNGDGATPL | MLAAVTGQLA | LVQLLVERHA | ||||
| DVDKQDSVHG | WTALMQATYH | GNKEIVKYLL | NQGADVTLRA | KNGYTAFDLV | ||||
| MLLNDPDTEL | VRLLASVCMQ | VNKDKGRPSH | QPPLPHSKVR | QPWSIPVLPD | ||||
| DKGGLKSWWN | RMSNRFRKLK | LMQTLPRGLS | SNQPLPFSDE | PEPALDSTMR | ||||
| AAPQDKTSRS | ALPDAAPVTK | DNGPGSTRGE | KEDTLLTTML | RNGAPLTRLP | ||||
| SDKLKAVIPP | FLPPSSFELW | SSDRSRTRHN | GKADPMKTAL | PQRASRGHPV | ||||
| GGGGTDTTPV | RPVKFPSLPR | SPASSANSGN | FNHSPHSSGG | SSGVGVSRHG | ||||
| GELLNRSGGS | IDNVLSQIAA | QRKKAAGLLE | QKPSHRSSPV | GPAPGSSPSE | ||||
| LPASPAGGSA | PVGKKLETSK | RPPSGTSTTS | KSTSPTLTPS | PSPKGHTAES | ||||
| SVSSSSSHRQ | SKSSGGSSSG | TITDEDELTG | ILKKLSLEKY | QPIFEEQEVD | ||||
| MEAFLTLTDG | DLKELGIKTD | GSRQQILAAI | SELNAGKGRE | RQILQETIHN | ||||
| FHSSFESSAS | NTRAPGNSPC | A |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, клітинних відростках, війках.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Leettola C.N., Knight M.J., Cascio D., Hoffman S., Bowie J.U. (2014). Characterization of the SAM domain of the PKD-related protein ANKS6 and its interaction with ANKS3. BMC Struct. Biol. 14: 17—17. PMID 24998259 DOI:10.1186/1472-6807-14-17
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ANKS6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26724 (англ.) . Архів оригіналу за 25 жовтня 2015. Процитовано 19 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q68DC2 (англ.) . Архів оригіналу за 25 січня 2017. Процитовано 19 вересня 2017.
Див. також
ред.
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
| На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |