ANKS1B

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

ANKS1B (англ. Ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 1B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 248 амінокислот, а молекулярна маса — 138 066[5].

ANKS1B
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ANKS1B, AIDA, AIDA-1, ANKS2, EB-1, EB1, cajalin-2, ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 1B
Зовнішні ІД OMIM: 607815 MGI: 1924781 HomoloGene: 51570 GeneCards: ANKS1B
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, бічний аміотрофічний склероз[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC) н/д Хр. 10: 89.87 – 90.97 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MGKDQELLEAARTGNVALVEKLLSGRKGGILGGGSGPLPLSNLLSIWRGP
NVNCTDSSGYTALHHAALNGHKDIVLKLLQYEASTNVADNKGYFPIHLAA
WKGDVEIVKILIHHGPSHSRVNEQNNENETALHCAAQYGHSEVVAVLLEE
LTDPTIRNSKLETPLDLAALYGRLRVVKMIISAHPNLMSCNTRKHTPLHL
AARNGHKAVVQVLLEAGMDVSCQTEKGSALHEAALFGKVDVVRVLLETGI
DANIKDSLGRTVLDILKEHPSQKSLQIATLLQEYLEGVGRSTVLEEPVQE
DATQETHISSPVESPSQKTKSETVTGELSKLLDEIKLCQEKDYSFEDLCH
TISDHYLDNLSKISEEELGKNGSQSVRTSSTINLSPGEVEEEDDDENTCG
PSGLWEALTPCNGCRNLGFPMLAQESYPKKRNYTMEIVPSASLDTFPSEN
ENFLCDLMDTAVTKKPCSLEIARAPSPRTDNASEVAVTTPGTSNHRNSST
GPTPDCSPPSPDTALKNIVKVIRPQPKQRTSIVSSLDFHRMNHNQEYFEI
NTSTGCTSFTASPPASPPTSSVGTTEVKNEGTNHTDDLSRQDDNDPPKEY
DPGQFAGLLHGSSPACESPENPFHLYGKREQCEKGQDEVSLANSPLPFKQ
SPIENNSEPLVKKIKPKVVSRTIFHKKSNQLENHTIVGTRSTRSGSRNGD
QWVMNAGGFVERACTLGRIRSLPKALIDMHLSKSVSKSDSDLIAYPSNEK
TSRVNWSESSTAEHSSKGNSERTPSFTSEWEEIDKIMSSIDVGINNELKE
MNGETTRPRCPVQTVGQWLESIGLPQYENHLMANGFDNVQFMGSNVMEDQ
DLLEIGILNSGHRQRILQAIQLLPKMRPIGHDGYHPTSVAEWLDSIELGD
YTKAFLINGYTSMDLLKKIWEVELINVLKINLIGHRKRILASLGDRLHDD
PPQKPPRSITLREPSGNHTPPQLSPSLSQSTYTTGGSLDVPHIIMQGDAR
RRRNENYFDDIPRSKLERQMAQTGDWGEPSITLRPPNEATASTPVQYWQH
HPEKLIFQSCDYKAFYLGSMLIKELRGTESTQDACAKMRANCQKSTEQMK
KVPTIILSVSYKGVKFIDATNKNIIAEHEIRNISCAAQDPEDLSTFAYIT
KDLKSNHHYCHVFTAFDVNLAYEIILTLGQAFEVAYQLALQARKGGHSST
LPESFENKPSKPIPKPRVSIRKSVDLLHASHTGQEPSERHTEEALRKF

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах.

Література

ред.
  • Xu H., Hebert M.D. (2005). A novel EB-1/AIDA-1 isoform, AIDA-1c, interacts with the Cajal body protein coilin. BMC Cell Biol. 6: 23—23. PMID 15862129 DOI:10.1186/1471-2121-6-23
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Fu X., McGrath S., Pasillas M., Nakazawa S., Kamps M.P. (1999). EB-1, a tyrosine kinase signal transduction gene, is transcriptionally activated in the t(1;19) subset of pre-B ALL, which express oncoprotein E2a-Pbx1. Oncogene. 18: 4920—4929. PMID 10490826 DOI:10.1038/sj.onc.1202874
  • Ghersi E., Noviello C., D'Adamio L. (2004). Amyloid-beta protein precursor (AbetaPP) intracellular domain-associated protein-1 proteins bind to AbetaPP and modulate its processing in an isoform-specific manner. J. Biol. Chem. 279: 49105—49112. PMID 15347684 DOI:10.1074/jbc.M405329200
  • Shin J., Gu C., Park E., Park S. (2007). Identification of phosphotyrosine binding domain-containing proteins as novel downstream targets of the EphA8 signaling function. Mol. Cell. Biol. 27: 8113—8126. PMID 17875921 DOI:10.1128/MCB.00794-07
  • Kurabi A., Brener S., Mobli M., Kwan J.J., Donaldson L.W. (2009). A nuclear localization signal at the SAM-SAM domain interface of AIDA-1 suggests a requirement for domain uncoupling prior to nuclear import. J. Mol. Biol. 392: 1168—1177. PMID 19666031 DOI:10.1016/j.jmb.2009.08.004

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ANKS1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24600 (англ.) . Архів оригіналу за 21 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, Q7Z6G8 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

ред.