ANKS1A

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

ANKS1A (англ. Ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 134 амінокислот, а молекулярна маса — 123 108[5].

ANKS1A
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ANKS1A, ANKS1, ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 1A
Зовнішні ІД OMIM: 608994 MGI: 2446180 HomoloGene: 9068 GeneCards: ANKS1A
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, недрібноклітинна карцинома легенів, ішемічна хвороба серця[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_015245
NM_001286040
NM_001286041
NM_181413
NM_001374802
RefSeq (білок)
NP_056060
NP_001272969
NP_001272970
NP_852078
Локус (UCSC) Хр. 6: 34.89 – 35.09 Mb Хр. 17: 28.13 – 28.28 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MGKEQELLEAARTGHLPAVEKLLSGKRLSSGFGGGGGGGSGGGGGGSGGG
GGGLGSSSHPLSSLLSMWRGPNVNCVDSTGYTPLHHAALNGHKDVVEVLL
RNDALTNVADSKGCYPLHLAAWKGDAQIVRLLIHQGPSHTRVNEQNNDNE
TALHCAAQYGHTEVVKVLLEELTDPTMRNNKFETPLDLAALYGRLEVVKM
LLNAHPNLLSCNTKKHTPLHLAARNGHKAVVQVLLDAGMDSNYQTEMGSA
LHEAALFGKTDVVQILLAAGTDVNIKDNHGLTALDTVRELPSQKSQQIAA
LIEDHMTGKRSTKEVDKTPPPQPPLISSMDSISQKSQGDVEKAVTELIID
FDANAEEEGPYEALYNAISCHSLDSMASGRSSDQDSTNKEAEAAGVKPAG
VRPRERPPPPAKPPPDEEEEDHIDKKYFPLTASEVLSMRPRIHGSAAREE
DEHPYELLLTAETKKVVLVDGKTKDHRRSSSSRSQDSAEGQDGQVPEQFS
GLLHGSSPVCEVGQDPFQLLCTAGQSHPDGSPQQGACHKASMQLEETGVH
APGASQPSALDQSKRVGYLTGLPTTNSRSHPETLTHTASPHPGGAEEGDR
SGARSRAPPTSKPKAELKLSRSLSKSDSDLLTCSPTEDATMGSRSESLSN
CSIGKKRLEKSPSFASEWDEIEKIMSSIGEGIDFSQERQKISGLRTLEQS
VGEWLESIGLQQYESKLLLNGFDDVHFLGSNVMEEQDLRDIGISDPQHRR
KLLQAARSLPKVKALGYDGNSPPSVPSWLDSLGLQDYVHSFLSSGYSSID
TVKNLWELELVNVLKVQLLGHRKRIIASLADRPYEEPPQKPPRFSQLRCQ
DLLSQTSSPLSQNDSCTGRSADLLLPPGDTGRRRHDSLHDPAAPSRAERF
RIQEEHREAKLTLRPPSLAAPYAPVQSWQHQPEKLIFESCGYEANYLGSM
LIKDLRGTESTQDACAKMRKSTEHMKKIPTIILSITYKGVKFIDASNKNV
IAEHEIRNISCAAQDPEDLCTFAYITKDLQTSHHYCHVFSTVDVNLTYEI
ILTLGQAFEVAYQLALQAQKSRATGASAAEMIETKSSKPVPKPRVGVRKS
ALEPPDMDQDAQSHASVSWVVDPKPDSKRSLSTN

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, клітинних відростках.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Shin J., Gu C., Park E., Park S. (2007). Identification of phosphotyrosine binding domain-containing proteins as novel downstream targets of the EphA8 signaling function. Mol. Cell. Biol. 27: 8113—8126. PMID 17875921 DOI:10.1128/MCB.00794-07

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з ANKS1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20961 (англ.) . Архів оригіналу за 26 травня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
  5. UniProt, Q92625 (англ.) . Архів оригіналу за 21 травня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

ред.