AMPD3
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
AMPD3 (англ. Adenosine monophosphate deaminase 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 767 амінокислот, а молекулярна маса — 88 812[4].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MPRQFPKLNI | SEVDEQVRLL | AEKVFAKVLR | EEDSKDALSL | FTVPEDCPIG | ||||
| QKEAKERELQ | KELAEQKSVE | TAKRKKSFKM | IRSQSLSLQM | PPQQDWKGPP | ||||
| AASPAMSPTT | PVVTGATSLP | TPAPYAMPEF | QRVTISGDYC | AGITLEDYEQ | ||||
| AAKSLAKALM | IREKYARLAY | HRFPRITSQY | LGHPRADTAP | PEEGLPDFHP | ||||
| PPLPQEDPYC | LDDAPPNLDY | LVHMQGGILF | VYDNKKMLEH | QEPHSLPYPD | ||||
| LETYTVDMSH | ILALITDGPT | KTYCHRRLNF | LESKFSLHEM | LNEMSEFKEL | ||||
| KSNPHRDFYN | VRKVDTHIHA | AACMNQKHLL | RFIKHTYQTE | PDRTVAEKRG | ||||
| RKITLRQVFD | GLHMDPYDLT | VDSLDVHAGR | QTFHRFDKFN | SKYNPVGASE | ||||
| LRDLYLKTEN | YLGGEYFARM | VKEVARELEE | SKYQYSEPRL | SIYGRSPEEW | ||||
| PNLAYWFIQH | KVYSPNMRWI | IQVPRIYDIF | RSKKLLPNFG | KMLENIFLPL | ||||
| FKATINPQDH | RELHLFLKYV | TGFDSVDDES | KHSDHMFSDK | SPNPDVWTSE | ||||
| QNPPYSYYLY | YMYANIMVLN | NLRRERGLST | FLFRPHCGEA | GSITHLVSAF | ||||
| LTADNISHGL | LLKKSPVLQY | LYYLAQIPIA | MSPLSNNSLF | LEYSKNPLRE | ||||
| FLHKGLHVSL | STDDPMQFHY | TKEALMEEYA | IAAQVWKLST | CDLCEIARNS | ||||
| VLQSGLSHQE | KQKFLGQNYY | KEGPEGNDIR | KTNVAQIRMA | FRYETLCNEL | ||||
| SFLSDAMKSE | EITALTN |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм нуклеотидів, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку.
Література
ред.- Yamada Y., Goto H., Ogasawara N. (1992). Cloning and nucleotide sequence of the cDNA encoding human erythrocyte-specific AMP deaminase. Biochim. Biophys. Acta. 1171: 125—128. PMID 1420359 DOI:10.1016/0167-4781(92)90153-Q
- Mahnke-Zizelman D.K., Eddy R., Shows T.B., Sabina R.L. (1996). Characterization of the human AMPD3 gene reveals that 5' exon useage is subject to transcriptional control by three tandem promoters and alternative splicing. Biochim. Biophys. Acta. 1306: 75—92. PMID 8611627 DOI:10.1016/0167-4781(95)00231-6
- Yamada Y., Goto H., Ogasawara N. (1994). A point mutation responsible for human erythrocyte AMP deaminase deficiency. Hum. Mol. Genet. 3: 331—334. PMID 8004104 DOI:10.1093/hmg/3.2.331
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Yamada Y., Goto H., Murase T., Ogasawara N. (1994). Molecular basis for human erythrocyte AMP deaminase deficiency: screening for the major point mutation and identification of other mutations. Hum. Mol. Genet. 3: 2243—2245. PMID 7881427 DOI:10.1093/hmg/3.12.2243
- Yamada Y., Goto H., Wakamatsu N., Ogasawara N. (2001). A rare case of complete human erythrocyte AMP deaminase deficiency due to two novel missense mutations in AMPD3. Hum. Mutat. 17: 78—78. PMID 11139257 DOI:10.1002/1098-1004(2001)17:1<78::AID-HUMU21>3.3.CO;2-2
Примітки
ред.- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:470 (англ.) . Архів оригіналу за 24 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q01432 (англ.) . Архів оригіналу за 21 липня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
ред.| На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |
|
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |