AMER1

AMER1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4YJL, 4YK6, 4YJE
Ідентифікатори
Символи	AMER1, FAM123B, OSCS, WTX, APC membrane recruitment protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 300647 MGI: 1919595 HomoloGene: 51852 GeneCards: AMER1
Пов'язані генетичні захворювання
	osteopathia striata with cranial sclerosis
Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; • beta-catenin binding; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • beta-catenin destruction complex binding; • lipid binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • клітинна мембрана; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • мембрана; • клітинне ядро; • ядерні тільця;
Біологічний процес	• regulation of canonical Wnt signaling pathway; • adipose tissue development; • bone development; • mesenchymal cell differentiation involved in kidney development; • positive regulation of protein ubiquitination; • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; • розвиток нирки; • GO:1903374 anatomical structure development; • positive regulation of canonical Wnt signaling pathway; • beta-catenin destruction complex assembly; • beta-catenin destruction complex disassembly; • Wnt signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	139285
	72345
	ENSG00000184675
	ENSMUSG00000050332
	Q5JTC6
	Q7TS75
	NM_152424
	NM_175179
	NP_689637
	NP_780388
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

AMER1 (англ. APC membrane recruitment protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі X-хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 135 амінокислот, а молекулярна маса — 124 029^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
METQKDEAAQ	AKGAAASGST	REQTAEKGAK	NKAAEATEGP	TSEPSSSGPG
RLKKTAMKLF	GGKKGICTLP	SFFGGGRSKG	SGKGSSKKGL	SKSKTHDGLS
EAAHGPEDVV	SEGTGFSLPL	PELPCQFPSS	QSAHGALETG	SRCKTSVAGA
TEKAVAEKFP	SMPKPKKGLK	GFFSSIRRHR	KSKVTGAEQS	EPGAKGPERV
RARPHEHVSS	APQVPCFEET	FQAPRKENAN	PQDAPGPKVS	PTPEPSPPAT
EKMACKDPEK	PMEACASAHV	QPKPAPEASS	LEEPHSPETG	EKVVAGEVNP
PNGPVGDPLS	LLFGDVTSLK	SFDSLTGCGD	IIAEQDMDSM	TDSMASGGQR
ANRDGTKRSS	CLVTYQGGGE	EMALPDDDDE	EEEEEEEVEL	EEEEEEVKEE
EEDDDLEYLW	ETAQMYPRPN	MNLGYHPTTS	PGHHGYMLLD	PVRSYPGLAP
GELLTPQSDQ	QESAPNSDEG	YYDSTTPGFE	DDSGEALGLV	RRDCLPRDSY
SGDALYEFYE	PDDSLENSPP	GDDCLYDLHG	RSSEMFDPFL	NFEPFLSSRP
PGAMETEEER	LVTIQKQLLY	WELRREQLEA	QEARAREAHA	REAHAREAYT
REAYGREAYA	REAHTWEAHG	REARTREAQA	REVRCRETQV	RETQARQEKP
VLEYQMRPLG	PSVMGLAAGV	SGTSQISHRG	ITSAFPTTAS	SEPDWRDFRP
LEKRYEGTCS	KKDQSTCLMQ	LFQSDAMFEP	DMQEANFGGS	PRRAYPTYSP
PEDPEEEEVE	KEGNATVSFS	QALVEFTSNG	NLFSSMSCSS	DSDSSFTQNL
PELPPMVTFD	IADVERDGEG	KCEENPEFHN	DEDLAASLEA	FELGYYHKHA
FNNYHSRFYQ	GLPWGVSSLP	RYLGLPGLHP	RPPPAAMALN	RRSRSLDTAE
TLEMELSNSH	LVQGYLESDE	LQAQQEDSDE	EDEEEEEGEW	SRDSPLSLYT
EPPGAYDWPA	WAPCPLPVGP	GPAWISPNQL	DRPSSQSPYR	QATCCIPPMT
MSISLSVPES	RAPGESGPQL	ARPSHLHLPM	GPCYNLQPQA	SQSMRARPRD
VLLPVDEPSC	SSSSGGFSPS	PLPQAKPVGI	THGIPQLPRV	RPEHPQPQPT
HYGPSSLDLS	KERAEQGASL	ATSYSSTAMN	GNLAK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як сигнальний шлях Wnt, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані.

Література

Grohmann A., Tanneberger K., Alzner A., Schneikert J., Behrens J. (2007). AMER1 regulates the distribution of the tumor suppressor APC between microtubules and the plasma membrane. J. Cell Sci. 120: 3738—3747. PMID 17925383 DOI:10.1242/jcs.011320
Boutet A., Comai G., Schedl A. (2010). The WTX/AMER1 gene family: evolution, signature and function. BMC Evol. Biol. 10: 280—280. PMID 20843316 DOI:10.1186/1471-2148-10-280