ALG6

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

ALG6 (англ. ALG6, alpha-1,3-glucosyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 507 амінокислот, а молекулярна маса — 58 181[4].

ALG6
Ідентифікатори
Символи ALG6, CDG1C, alpha-1,3-glucosyltransferase, ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase
Зовнішні ІД OMIM: 604566 MGI: 2444031 HomoloGene: 6920 GeneCards: ALG6
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_013339
NM_001081264
RefSeq (білок)
NP_037471
NP_001074733
Локус (UCSC) Хр. 1: 63.37 – 63.44 Mb Хр. 4: 99.6 – 99.65 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MEKWYLMTVVVLIGLTVRWTVSLNSYSGAGKPPMFGDYEAQRHWQEITFN
LPVKQWYFNSSDNNLQYWGLDYPPLTAYHSLLCAYVAKFINPDWIALHTS
RGYESQAHKLFMRTTVLIADLLIYIPAVVLYCCCLKEISTKKKIANALCI
LLYPGLILIDYGHFQYNSVSLGFALWGVLGISCDCDLLGSLAFCLAINYK
QMELYHALPFFCFLLGKCFKKGLKGKGFVLLVKLACIVVASFVLCWLPFF
TEREQTLQVLRRLFPVDRGLFEDKVANIWCSFNVFLKIKDILPRHIQLIM
SFCFTFLSLLPACIKLILQPSSKGFKFTLVSCALSFFLFSFQVHEKSILL
VSLPVCLVLSEIPFMSTWFLLVSTFSMLPLLLKDELLMPSVVTTMAFFIA
CVTSFSIFEKTSEEELQLKSFSISVRKYLPCFTFLSRIIQYLFLISVITM
VLLTLMTVTLDPPQKLPDLFSVLVCFVSCLNFLFFLVYFNIIIMWDSKSG
RNQKKIS

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Westphal V., Schottstaedt C., Marquardt T., Freeze H.H. (2000). Analysis of multiple mutations in the hALG6 gene in a patient with congenital disorder of glycosylation Ic. Mol. Genet. Metab. 70: 219—223. PMID 10924277 DOI:10.1006/mgme.2000.3017
  • Vuillaumier-Barrot S., Le Bizec C., Durand G., Seta N. (2001). The T911C (F304S) substitution in the human ALG6 gene is a common polymorphism and not a causal mutation of CDG-Ic. J. Hum. Genet. 46: 547—548. PMID 11558905 DOI:10.1007/s100380170038
  • Schollen E., Martens K., Geuzens E., Matthijs G. (2002). DHPLC analysis as a platform for molecular diagnosis of congenital disorders of glycosylation (CDG). Eur. J. Hum. Genet. 10: 643—648. PMID 12357336 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200858
  • Westphal V., Xiao M., Kwok P.-Y., Freeze H.H. (2003). Identification of a frequent variant in ALG6, the cause of congenital disorder of glycosylation-Ic. Hum. Mutat. 22: 420—421. PMID 14517965 DOI:10.1002/humu.9195

Примітки

ред.
  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23157 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
  4. UniProt, Q9Y672 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

ред.