ALG14
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
ALG14 (англ. ALG14, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 216 амінокислот, а молекулярна маса — 24 151[5].
ALG14 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ALG14, CMS15, UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit, ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit, IDDEBF, MEPCA | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 612866 MGI: 1914039 HomoloGene: 49751 GeneCards: ALG14 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
congenital myasthenic syndrome 15[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 1: 94.97 – 95.07 Mb | Хр. 3: 121.09 – 121.16 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MVCVLVLAAA | AGAVAVFLIL | RIWVVLRSMD | VTPRESLSIL | VVAGSGGHTT | ||||
EILRLLGSLS | NAYSPRHYVI | ADTDEMSANK | INSFELDRAD | RDPSNMYTKY | ||||
YIHRIPRSRE | VQQSWPSTVF | TTLHSMWLSF | PLIHRVKPDL | VLCNGPGTCV | ||||
PICVSALLLG | ILGIKKVIIV | YVESICRVET | LSMSGKILFH | LSDYFIVQWP | ||||
ALKEKYPKSV | YLGRIV |
Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Gao X.-D., Tachikawa H., Sato T., Jigami Y., Dean N. (2005). Alg14 recruits Alg13 to the cytoplasmic face of the endoplasmic reticulum to form a novel bipartite UDP-N-acetylglucosamine transferase required for the second step of N-linked glycosylation. J. Biol. Chem. 280: 36254—36262. PMID 16100110 DOI:10.1074/jbc.M507569200
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ALG14 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28287 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q96F25 (англ.) . Архів оригіналу за 4 грудня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |