ALDH3A2

ALDH3A2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4QGK
Ідентифікатори
Символи	ALDH3A2, aldehyde dehydrogenase 3 family, member A2, ALDH10, FALDH, SLS, aldehyde dehydrogenase 3 family member A2
Зовнішні ІД	OMIM: 609523 MGI: 1353452 HomoloGene: 55458 GeneCards: ALDH3A2
Пов'язані генетичні захворювання
	Sjogren-Larsson syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• long-chain-aldehyde dehydrogenase activity; • long-chain-alcohol oxidase activity; • medium-chain-aldehyde dehydrogenase activity; • oxidoreductase activity; • aldehyde dehydrogenase (NAD+) activity; • oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, NAD or NADP as acceptor; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • protein homodimerization activity; • glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (NAD+) (non-phosphorylating) activity; • 3-chloroallyl aldehyde dehydrogenase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • пероксисома; • ендоплазматичний ретикулум; • peroxisomal membrane; • organelle membrane;
Біологічний процес	• peripheral nervous system development; • sesquiterpenoid metabolic process; • phytol metabolic process; • sphingolipid biosynthetic process; • cellular aldehyde metabolic process; • central nervous system development; • epidermis development; • Обмін речовин; • fatty acid alpha-oxidation; • hexadecanal metabolic process; • lipid metabolism; • fatty acid metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	224
	11671
	ENSG00000072210
	ENSMUSG00000010025
	P51648
	P47740
NM_000382; NM_001031806; NM_001369136; NM_001369137; NM_001369138;
	NM_001369139; NM_001369146; NM_001369148
	NM_007437; NM_001331114; NM_001331115
NP_000373; NP_001026976; NP_001356065; NP_001356066; NP_001356067;
	NP_001356068; NP_001356075; NP_001356077
	NP_001318043; NP_001318044; NP_031463
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ALDH3A2 (англ. Aldehyde dehydrogenase 3 family member A2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 485 амінокислот, а молекулярна маса — 54 848^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MELEVRRVRQ	AFLSGRSRPL	RFRLQQLEAL	RRMVQEREKD	ILTAIAADLC
KSEFNVYSQE	VITVLGEIDF	MLENLPEWVT	AKPVKKNVLT	MLDEAYIQPQ
PLGVVLIIGA	WNYPFVLTIQ	PLIGAIAAGN	AVIIKPSELS	ENTAKILAKL
LPQYLDQDLY	IVINGGVEET	TELLKQRFDH	IFYTGNTAVG	KIVMEAAAKH
LTPVTLELGG	KSPCYIDKDC	DLDIVCRRIT	WGKYMNCGQT	CIAPDYILCE
ASLQNQIVWK	IKETVKEFYG	ENIKESPDYE	RIINLRHFKR	ILSLLEGQKI
AFGGETDEAT	RYIAPTVLTD	VDPKTKVMQE	EIFGPILPIV	PVKNVDEAIN
FINEREKPLA	LYVFSHNHKL	IKRMIDETSS	GGVTGNDVIM	HFTLNSFPFG
GVGSSGMGAY	HGKHSFDTFS	HQRPCLLKSL	KREGANKLRY	PPNSQSKVDW
GKFFLLKRFN	KEKLGLLLLT	FLGIVAAVLV	KAEYY

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література ред.

Rogers G.R., Markova N.G., De Laurenzi V., Rizzo W.B., Compton J.G. (1997). Genomic organization and expression of the human fatty aldehyde dehydrogenase gene (FALDH). Genomics. 39: 127—135. PMID 9027499 DOI:10.1006/geno.1996.4501
Chang C., Yoshida A. (1997). Human fatty aldehyde dehydrogenase gene (ALDH10): organization and tissue-dependent expression. Genomics. 40: 80—85. PMID 9070922 DOI:10.1006/geno.1996.4547
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Sillen A., Jagell S., Wadelius C. (1997). A missense mutation in the FALDH gene identified in Sjogren-Larsson syndrome patients originating from the northern part of Sweden. Hum. Genet. 100: 201—203. PMID 9254849 DOI:10.1007/s004390050490
Rizzo W.B., Carney G., Lin Z. (1999). The molecular basis of Sjoegren-Larsson syndrome: mutation analysis of the fatty aldehyde dehydrogenase gene. Am. J. Hum. Genet. 65: 1547—1560. PMID 10577908 DOI:10.1086/302681
Aoki N., Suzuki H., Ito K., Ito M. (2000). A novel point mutation of the FALDH gene in a Japanese family with Sjoegren-Larsson syndrome. J. Invest. Dermatol. 114: 1065—1066. PMID 10792573 DOI:10.1046/j.1523-1747.2000.00960-5.x