AIPL1

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

AIPL1 (англ. Aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 384 амінокислот, а молекулярна маса — 43 903[5].

AIPL1
Ідентифікатори
Символи AIPL1, AIPL2, LCA4, aryl hydrocarbon receptor interacting protein like 1
Зовнішні ІД OMIM: 604392 MGI: 2148800 HomoloGene: 22806 GeneCards: AIPL1
Пов'язані генетичні захворювання
Leber congenital amaurosis 4[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_053245
RefSeq (білок)
NP_444475
Локус (UCSC) Хр. 17: 6.39 – 6.44 Mb Хр. 11: 71.92 – 71.93 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MDAALLLNVEGVKKTILHGGTGELPNFITGSRVIFHFRTMKCDEERTVID
DSRQVGQPMHIIIGNMFKLEVWEILLTSMRVHEVAEFWCDTIHTGVYPIL
SRSLRQMAQGKDPTEWHVHTCGLANMFAYHTLGYEDLDELQKEPQPLVFV
IELLQVDAPSDYQRETWNLSNHEKMKAVPVLHGEGNRLFKLGRYEEASSK
YQEAIICLRNLQTKEKPWEVQWLKLEKMINTLILNYCQCLLKKEEYYEVL
EHTSDILRHHPGIVKAYYVRARAHAEVWNEAEAKADLQKVLELEPSMQKA
VRRELRLLENRMAEKQEEERLRCRNMLSQGATQPPAEPPTEPPAQSSTEP
PAEPPTAPSAELSAGPPAEPATEPPPSPGHSLQH

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з AIPL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:359 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9NZN9 (англ.) . Архів оригіналу за 7 листопада 2016. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

ред.