AGBL1
AGBL1 (англ. ATP/GTP binding protein like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 15-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 066 амінокислот, а молекулярна маса — 120 281[5].
AGBL1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | AGBL1, CCP4, FECD8, ATP/GTP binding protein-like 1, ATP/GTP binding protein like 1, AGBL carboxypeptidase 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 615496 MGI: 3646469 HomoloGene: 17552 GeneCards: AGBL1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
шизофренія[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 15: 86.08 – 87.05 Mb | Хр. 7: 75.88 – 76.77 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MISKGGSEAL | LQTLVDTART | APPDYDILLP | LFRLLAKVGL | RDKKIGRKAL | ||||
ELEALDVTLI | LARKNLSHGQ | NLLHCLWALR | VFASSVSMGA | MLGINGAMEL | ||||
LFKVITPYTR | KRTQAIRAAT | EVLAALLKSK | SNGRRAVNRG | YVTSLLGLHQ | ||||
DWHSHDTANA | YVQIRRGLLL | CLRHIAALRS | GREAFLAAQG | MEILFSTTQN | ||||
CLDDKSMEPV | ISVVLQILRQ | CYPTSPLPLV | TASSAYAFPV | PGCITTEPPH | ||||
DLPEEDFEDD | GDDEVDKDSD | TEDGKVEDDD | LETDVNKLSS | KPGLDRPEEE | ||||
LMQYEVMCLE | LSYSFEELQS | KLGDDLNSEK | TQYANHHHIP | AAASSKQHCY | ||||
SKDQSSCGQE | REYAVQTSLL | CRVKTGRSTV | HLGSKKNPGV | NLYQNVQSNS | ||||
LRRDSSESEI | PDIQASPKAD | AWDVDAIFCP | RMSASFSNST | RTREVVKVID | ||||
KLLQTHLKRV | PFHDPYLYMA | KARRTSSVVD | FKMMAFPDVW | GHCPPPTTQP | ||||
MLERKCGVQR | IRIFEDIRRL | IQPSDVINKV | VFSLDEPWPL | QDNASNCLRF | ||||
FSKFESGNLR | KAIQVREFEY | DLLVNADVNS | TQHQQWFYFK | VSGMQAAIPY | ||||
HFNIINCEKP | NSQFNYGMQP | TLYSVKEALL | GKPTWIRTGH | EICYYKNHYR | ||||
QSTAVAGGAS | GKCYYTLTFA | VTFPHSEDVC | YLAYHYPYTY | TALMTHLDIL | ||||
EKSVNLKEVY | FRQDVLCQTL | GGNPCPLVTI | TAMPESNSDE | HLEQFRHRPY | ||||
QVITARVHPG | ESNASWVMKG | TLEFLVSSDP | VARLLRENFI | FKIIPMLNPD | ||||
GVINGNHRCS | LSGEDLNRQW | LSPSAHLQPT | IYHAKGLLYH | LSSIGRSPVV | ||||
FCDFHGHSQK | KNVFLYGCSI | KETLWQAACT | VGTSTILEEV | NYRTLPKILD | ||||
KLAPAFTMSS | CSFLVEKSRA | STARVVVWRE | MGVSRSYTME | SSYCGCNQGP | ||||
YQCTQRLLER | TKNERAHPVD | GLQGLQFGTR | ELEEMGAMFC | LGLLILELKS | ||||
ASCSHQLLAQ | AATLLSAEED | ALDQHLQRLK | SSNFLPKHIW | FAYHFFAITN | ||||
FFKMNLLLHV | SPVCDT |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, металопротеаз, карбоксипептидаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Riazuddin S.A., Vasanth S., Katsanis N., Gottsch J.D. (2013). Mutations in AGBL1 cause dominant late-onset Fuchs corneal dystrophy and alter protein-protein interaction with TCF4. Am. J. Hum. Genet. 93: 758—764. PMID 24094747 DOI:10.1016/j.ajhg.2013.08.010
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з AGBL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:26504 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q96MI9 (англ.) . Архів оригіналу за 2 лютого 2017. Процитовано 21 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |