AFF3

білок-кодуючий ген Homo Sapiens

AFF3 (англ. AF4/FMR2 family member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 226 амінокислот, а молекулярна маса — 133 476[5].

AFF3
Ідентифікатори
Символи AFF3, LAF4, MLLT2-like, AF4/FMR2 family member 3, KINS
Зовнішні ІД OMIM: 601464 MGI: 106927 HomoloGene: 1718 GeneCards: AFF3
Пов'язані генетичні захворювання
цукровий діабет тип 1[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001025108
NM_002285
NM_001386135
NM_001290814
NM_010678
RefSeq (білок)
NP_001020279
NP_002276
NP_001277743
Локус (UCSC) Хр. 2: 99.55 – 100.19 Mb Хр. 1: 38.22 – 38.7 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MDSFDLALLQEWDLESLCVYEPDRNALRRKERERRNQETQQDDGTFNSSY
SLFSEPYKTNKGDELSNRIQNTLGNYDEMKDFLTDRSNQSHLVGVPKPGV
PQTPVNKIDEHFVADSRAQNQPSSICSTTTSTPAAVPVQQSKRGTMGWQK
AGHPPSDGQQRATQQGSLRTLLGDGVGRQQPRAKQVCNVEVGLQTQERPP
AMAAKHSSSGHCVQNFPPSLASKPSLVQQKPTAYVRPMDGQDQAPDESPK
LKSSSETSVHCTSYRGVPASKPEPARAKAKLSKFSIPKQGEESRSGETNS
CVEEIIREMTWLPPLSAIQAPGKVEPTKFPFPNKDSQLVSSGHNNPKKGD
AEPESPDSGTSNTSMLEDDLKLSSDEEENEQQAAQRTALRALSDSAVVQQ
PNCRTSVPSSKGSSSSSSSGSSSSSSDSESSSGSDSETESSSSESEGSKP
PHFSSPEAEPASSNKWQLDKWLNKVNPHKPPILIQNESHGSESNQYYNPV
KEDVQDCGKVPDVCQPSLREKEIKSTCKEEQRPRTANKAPGSKGVKQKSP
PAAVAVAVSAAAPPPAVPCAPAENAPAPARRSAGKKPTRRTERTSAGDGA
NCHRPEEPAAADALGTSVVVPPEPTKTRPCGNNRASHRKELRSSVTCEKR
RTRGLSRIVPKSKEFIETESSSSSSSSDSDLESEQEEYPLSKAQTVAASA
SSGNDQRLKEAAANGGSGPRAPVGSINARTTSDIAKELEEQFYTLVPFGR
NELLSPLKDSDEIRSLWVKIDLTLLSRIPEHLPQEPGVLSAPATKDSESA
PPSHTSDTPAEKALPKSKRKRKCDNEDDYREIKKSQGEKDSSSRLATSTS
NTLSANHCNMNINSVAIPINKNEKMLRSPISPLSDASKHKYTSEDLTSSS
RPNGNSLFTSASSSKKPKADSQLQPHGGDLTKAAHNNSENIPLHKSRPQT
KPWSPGSNGHRDCKRQKLVFDDMPRSADYFMQEAKRMKHKADAMVEKFGK
ALNYAEAALSFIECGNAMEQGPMESKSPYTMYSETVELIRYAMRLKTHSG
PNATPEDKQLAALCYRCLALLYWRMFRLKRDHAVKYSKALIDYFKNSSKA
AQAPSPWGASGKSTGTPSPMSPNPSPASSVGSQGSLSNASALSPSTIVSI
PQRIHQMAANHVSITNSILHSYDYWEMADNLAKENREFFNDLDLLMGPVT
LHSSMEHLVQYSQQGLHWLRNSAHLS

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Ma C., Staudt L.M. (1996). LAF-4 encodes a lymphoid nuclear protein with transactivation potential that is homologous to AF-4, the gene fused to MLL in t(4;11) leukemias. Blood. 87: 734—745. PMID 8555498

Примітки ред.

  1. Захворювання, генетично пов'язані з AFF3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6473 (англ.) . Архів оригіналу за 2 травня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
  5. UniProt, P51826 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також ред.