ADA2

ADA2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3LGD, 3LGG
Ідентифікатори
Символи	ADA2, ADGF, IDGFL, PAN, SNEDS, CECR1, cat eye syndrome chromosome region, candidate 1, adenosine deaminase 2, VAIHS
Зовнішні ІД	OMIM: 607575 HomoloGene: 81852 GeneCards: ADA2
Пов'язані генетичні захворювання
	Sneddon syndrome, Adenosine deaminase 2 deficiency
Онтологія гена
Молекулярна функція	• deaminase activity; • zinc ion binding; • adenosine receptor binding; • adenosine deaminase activity; • heparin binding; • hydrolase activity; • protein homodimerization activity; • зв'язування з іоном металу; • proteoglycan binding; • growth factor activity;
Клітинна компонента	• extracellular region; • міжклітинний простір; • azurophil granule lumen; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• multicellular organism development; • neutrophil degranulation; • hypoxanthine salvage; • inosine biosynthetic process; • adenosine catabolic process; • regulation of signaling receptor activity; • GO:0072468 сигнальна трансдукція;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	51816
	559295
	ENSG00000093072
	ENSDARG00000015623
	Q9NZK5
	F6NKG5
NM_001282225; NM_001282226; NM_001282227; NM_001282228; NM_001282229;
	NM_017424; NM_177405
	XM_682627
NP_001269154; NP_001269155; NP_001269156; NP_001269157; NP_001269158;
	NP_803124
	XP_687719
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ADA2 (англ. Adenosine deaminase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 511 амінокислот, а молекулярна маса — 58 934^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLVDGPSERP	ALCFLLLAVA	MSFFGSALSI	DETRAHLLLK	EKMMRLGGRL
VLNTKEELAN	ERLMTLKIAE	MKEAMRTLIF	PPSMHFFQAK	HLIERSQVFN
ILRMMPKGAA	LHLHDIGIVT	MDWLVRNVTY	RPHCHICFTP	RGIMQFRFAH
PTPRPSEKCS	KWILLEDYRK	RVQNVTEFDD	SLLRNFTLVT	QHPEVIYTNQ
NVVWSKFETI	FFTISGLIHY	APVFRDYVFR	SMQEFYEDNV	LYMEIRARLL
PVYELSGEHH	DEEWSVKTYQ	EVAQKFVETH	PEFIGIKIIY	SDHRSKDVAV
IAESIRMAMG	LRIKFPTVVA	GFDLVGHEDT	GHSLHDYKEA	LMIPAKDGVK
LPYFFHAGET	DWQGTSIDRN	ILDALMLNTT	RIGHGFALSK	HPAVRTYSWK
KDIPIEVCPI	SNQVLKLVSD	LRNHPVATLM	ATGHPMVISS	DDPAMFGAKG
LSYDFYEVFM	GIGGMKADLR	TLKQLAMNSI	KYSTLLESEK	NTFMEIWKKR
WDKFIADVAT	K

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, з молекулою гепарину. Секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Zavialov A.V., Engstroem A. (2005). Human ADA2 belongs to a new family of growth factors with adenosine deaminase activity. Biochem. J. 391: 51—57. PMID 15926889 DOI:10.1042/BJ20050683
Zavialov A.V., Yu X., Spillmann D., Lauvau G., Zavialov A.V. (2010). Structural basis for the growth factor activity of human adenosine deaminase ADA2. J. Biol. Chem. 285: 12367—12377. PMID 20147294 DOI:10.1074/jbc.M109.083527
Bras J., Guerreiro R., Santo G.C. (2014). Mutant ADA2 in vasculopathies. N. Engl. J. Med. 371: 478—480. PMID 25075847 DOI:10.1056/NEJMc1405506#SA3