ACVRL1
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
ACVRL1 (англ. Activin A receptor like type 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 503 амінокислот, а молекулярна маса — 56 124[4].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MTLGSPRKGL | LMLLMALVTQ | GDPVKPSRGP | LVTCTCESPH | CKGPTCRGAW | ||||
CTVVLVREEG | RHPQEHRGCG | NLHRELCRGR | PTEFVNHYCC | DSHLCNHNVS | ||||
LVLEATQPPS | EQPGTDGQLA | LILGPVLALL | ALVALGVLGL | WHVRRRQEKQ | ||||
RGLHSELGES | SLILKASEQG | DSMLGDLLDS | DCTTGSGSGL | PFLVQRTVAR | ||||
QVALVECVGK | GRYGEVWRGL | WHGESVAVKI | FSSRDEQSWF | RETEIYNTVL | ||||
LRHDNILGFI | ASDMTSRNSS | TQLWLITHYH | EHGSLYDFLQ | RQTLEPHLAL | ||||
RLAVSAACGL | AHLHVEIFGT | QGKPAIAHRD | FKSRNVLVKS | NLQCCIADLG | ||||
LAVMHSQGSD | YLDIGNNPRV | GTKRYMAPEV | LDEQIRTDCF | ESYKWTDIWA | ||||
FGLVLWEIAR | RTIVNGIVED | YRPPFYDVVP | NDPSFEDMKK | VVCVDQQTPT | ||||
IPNRLAADPV | LSGLAQMMRE | CWYPNPSARL | TALRIKKTLQ | KISNSPEKPK | ||||
VIQ |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ, рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ангіогенез. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном магнію, іоном марганцю. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література ред.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Mahlawat P., Ilangovan U., Biswas T., Sun L.Z., Hinck A.P. (2012). Structure of the Alk1 extracellular domain and characterization of its bone morphogenetic protein (BMP) binding properties. Biochemistry. 51: 6328—6341. PMID 22799562 DOI:10.1021/bi300942x
- Bossler A.D., Richards J., George C., Godmilow L., Ganguly A. (2006). Novel mutations in ENG and ACVRL1 identified in a series of 200 individuals undergoing clinical genetic testing for hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT): correlation of genotype with phenotype. Hum. Mutat. 27: 667—675. PMID 16752392 DOI:10.1002/humu.20342
- Richards-Yutz J., Grant K., Chao E.C., Walther S.E., Ganguly A. (2010). Update on molecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Hum. Genet. 128: 61—77. PMID 20414677 DOI:10.1007/s00439-010-0825-4
Примітки ред.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:175 (англ.) . Архів оригіналу за 3 квітня 2016. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P37023 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |