ACTA1

ACTA1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1T44
Ідентифікатори
Символи	ACTA1, ACTA, ASMA, CFTD, CFTD1, CFTDM, MPFD, NEM1, NEM2, NEM3, Actin, alpha 1, SHPM, actin, alpha 1, skeletal muscle, actin alpha 1, skeletal muscle
Зовнішні ІД	OMIM: 102610 MGI: 87902 HomoloGene: 121702 GeneCards: ACTA1
Пов'язані генетичні захворювання
	congenital myopathy with excess of thin filaments
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • myosin binding; • ADP binding; • structural constituent of cytoskeleton; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • ATP binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • cell body; • гіалоплазма; • blood microparticle; • Філоподія; • саркомера; • striated muscle thin filament; • stress fiber; • extracellular fluid; • мікрофіламент; • actin cytoskeleton; • екзосома; • цитоскелет; • lamellipodium;
Біологічний процес	• м'язове скорочення; • response to steroid hormone; • skeletal muscle fiber adaptation; • response to mechanical stimulus; • skeletal muscle thin filament assembly; • response to lithium ion; • cell growth; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • muscle filament sliding; • mesenchyme migration; • response to extracellular stimulus; • skeletal muscle fiber development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	58
	11459
	ENSG00000143632
	ENSMUSG00000031972
	P68133
	P68134
	NM_001100
	NM_001272041; NM_009606
	NP_001091
	NP_001258970; NP_033736
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ACTA1 (англ. Actin, alpha 1, skeletal muscle) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 377 амінокислот, а молекулярна маса — 42 051^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MCDEDETTAL	VCDNGSGLVK	AGFAGDDAPR	AVFPSIVGRP	RHQGVMVGMG
QKDSYVGDEA	QSKRGILTLK	YPIEHGIITN	WDDMEKIWHH	TFYNELRVAP
EEHPTLLTEA	PLNPKANREK	MTQIMFETFN	VPAMYVAIQA	VLSLYASGRT
TGIVLDSGDG	VTHNVPIYEG	YALPHAIMRL	DLAGRDLTDY	LMKILTERGY
SFVTTAEREI	VRDIKEKLCY	VALDFENEMA	TAASSSSLEK	SYELPDGQVI
TIGNERFRCP	ETLFQPSFIG	MESAGIHETT	YNSIMKCDID	IRKDLYANNV
MSGGTTMYPG	IADRMQKEIT	ALAPSTMKIK	IIAPPERKYS	VWIGGSILAS
LSTFQQMWIT	KQEYDEAGPS	IVHRKCF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до м'язових білків. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

Taylor A., Erba H.P., Muscat G.E.O., Kedes L. (1988). Nucleotide sequence and expression of the human skeletal alpha-actin gene: evolution of functional regulatory domains. Genomics. 3: 323—336. PMID 2907503 DOI:10.1016/0888-7543(88)90123-1
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Bosch-Comas A., Lindsten K., Gonzalez-Duarte R., Masucci M.G., Marfany G. (2006). The ubiquitin-specific protease USP25 interacts with three sarcomeric proteins. Cell. Mol. Life Sci. 63: 723—734. PMID 16501887 DOI:10.1007/s00018-005-5533-1
Ohlsson M., Tajsharghi H., Darin N., Kyllerman M., Oldfors A. (2004). Follow-up of nemaline myopathy in two patients with novel mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1). Neuromuscul. Disord. 14: 471—475. PMID 15336687 DOI:10.1016/j.nmd.2004.05.016
Hutchinson D.O., Charlton A., Laing N.G., Ilkovski B., North K.N. (2006). Autosomal dominant nemaline myopathy with intranuclear rods due to mutation of the skeletal muscle ACTA1 gene: clinical and pathological variability within a kindred. Neuromuscul. Disord. 16: 113—121. PMID 16427282 DOI:10.1016/j.nmd.2005.11.004