ABCC9

ABCC9
Ідентифікатори
Символи	ABCC9, ABC37, ATFB12, CANTU, CMD1O, SUR2, ATP binding cassette subfamily C member 9, IDMYS
Зовнішні ІД	OMIM: 601439 MGI: 1352630 HomoloGene: 56521 GeneCards: ABCC9
Пов'язані генетичні захворювання
	ожиріння, dilated cardiomyopathy 1O, Cantú syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • transmembrane transporter binding; • transporter activity; • potassium channel regulator activity; • sulfonylurea receptor activity; • ATPase activity; • ATP binding; • ATPase-coupled inorganic anion transmembrane transporter activity; • potassium channel activity; • ATPase-coupled transmembrane transporter activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • Саркомера; • Сарколема; • inward rectifying potassium channel;
Біологічний процес	• potassium ion transport; • defense response to virus; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • трансмембранний транспорт; • potassium ion import across plasma membrane; • regulation of cardiac conduction;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	10060
	20928
	ENSG00000069431
	ENSMUSG00000030249
	O60706; Q8N4N7
	P70170
	NM_005691; NM_020297; NM_020298; NM_001377273; NM_001377274
NM_001044720; NM_011511; NM_021041; NM_021042; NM_021043;
	NM_001310143
	NP_005682; NP_064693; NP_001364202; NP_001364203
	NP_001038185; NP_001297072; NP_035641; NP_066378; NP_066379
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ABCC9 (англ. ATP binding cassette subfamily C member 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 549 амінокислот, а молекулярна маса — 174 223^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSLSFCGNNI	SSYNINDGVL	QNSCFVDALN	LVPHVFLLFI	TFPILFIGWG
SQSSKVQIHH	NTWLHFPGHN	LRWILTFALL	FVHVCEIAEG	IVSDSRRESR
HLHLFMPAVM	GFVATTTSIV	YYHNIETSNF	PKLLLALFLY	WVMAFITKTI
KLVKYCQSGL	DISNLRFCIT	GMMVILNGLL	MAVEINVIRV	RRYVFFMNPQ
KVKPPEDLQD	LGVRFLQPFV	NLLSKATYWW	MNTLIISAHK	KPIDLKAIGK
LPIAMRAVTN	YVCLKDAYEE	QKKKVADHPN	RTPSIWLAMY	RAFGRPILLS
STFRYLADLL	GFAGPLCISG	IVQRVNETQN	GTNNTTGISE	TLSSKEFLEN
AYVLAVLLFL	ALILQRTFLQ	ASYYVTIETG	INLRGALLAM	IYNKILRLST
SNLSMGEMTL	GQINNLVAIE	TNQLMWFLFL	CPNLWAMPVQ	IIMGVILLYN
LLGSSALVGA	AVIVLLAPIQ	YFIATKLAEA	QKSTLDYSTE	RLKKTNEILK
GIKLLKLYAW	EHIFCKSVEE	TRMKELSSLK	TFALYTSLSI	FMNAAIPIAA
VLATFVTHAY	ASGNNLKPAE	AFASLSLFHI	LVTPLFLLST	VVRFAVKAII
SVQKLNEFLL	SDEIGDDSWR	TGESSLPFES	CKKHTGVQPK	TINRKQPGRY
HLDSYEQSTR	RLRPAETEDI	AIKVTNGYFS	WGSGLATLSN	IDIRIPTGQL
TMIVGQVGCG	KSSLLLAILG	EMQTLEGKVH	WSNVNESEPS	FEATRSRNRY
SVAYAAQKPW	LLNATVEENI	TFGSPFNKQR	YKAVTDACSL	QPDIDLLPFG
DQTEIGERGI	NLSGGQRQRI	CVARALYQNT	NIVFLDDPFS	ALDIHLSDHL
MQEGILKFLQ	DDKRTLVLVT	HKLQYLTHAD	WIIAMKDGSV	LREGTLKDIQ
TKDVELYEHW	KTLMNRQDQE	LEKDMEADQT	TLERKTLRRA	MYSREAKAQM
EDEDEEEEEE	EDEDDNMSTV	MRLRTKMPWK	TCWRYLTSGG	FFLLILMIFS
KLLKHSVIVA	IDYWLATWTS	EYSINNTGKA	DQTYYVAGFS	ILCGAGIFLC
LVTSLTVEWM	GLTAAKNLHH	NLLNKIILGP	IRFFDTTPLG	LILNRFSADT
NIIDQHIPPT	LESLTRSTLL	CLSAIGMISY	ATPVFLVALL	PLGVAFYFIQ
KYFRVASKDL	QELDDSTQLP	LLCHFSETAE	GLTTIRAFRH	ETRFKQRMLE
LTDTNNIAYL	FLSAANRWLE	VRTDYLGACI	VLTASIASIS	GSSNSGLVGL
GLLYALTITN	YLNWVVRNLA	DLEVQMGAVK	KVNSFLTMES	ENYEGTMDPS
QVPEHWPQEG	EIKIHDLCVR	YENNLKPVLK	HVKAYIKPGQ	KVGICGRTGS
GKSSLSLAFF	RMVDIFDGKI	VIDGIDISKL	PLHTLRSRLS	IILQDPILFS
GSIRFNLDPE	CKCTDDRLWE	ALEIAQLKNM	VKSLPGGLDA	VVTEGGENFS
VGQRQLFCLA	RAFVRKSSIL	IMDEATASID	MATENILQKV	VMTAFADRTV
VTIAHRVSSI	MDAGLVLVFS	EGILVECDTV	PNLLAHKNGL	FSTLVMTNK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі як транспорт. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література ред.

Babenko A.P., Gonzalez G., Aguilar-Bryan L., Bryan J. (1998). Reconstituted human cardiac KATP channels: functional identity with the native channels from the sarcolemma of human ventricular cells. Circ. Res. 83: 1132—1143. PMID 9831708 DOI:10.1161/01.RES.83.11.1132
Cooper P.E., Sala-Rabanal M., Lee S.J., Nichols C.G. (2015). Differential mechanisms of Cantu syndrome-associated gain of function mutations in the ABCC9 (SUR2) subunit of the KATP channel. J. Gen. Physiol. 146: 527—540. PMID 26621776 DOI:10.1085/jgp.201511495