ABCC12
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
ABCC12 (англ. ATP binding cassette subfamily C member 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 359 амінокислот, а молекулярна маса — 152 297[5].
ABCC12 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | ABCC12, MRP9, ATP binding cassette subfamily C member 12 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607041 MGI: 2441679 HomoloGene: 57211 GeneCards: ABCC12 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
бічний аміотрофічний склероз[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 16: 48.08 – 48.16 Mb | Хр. 8: 87.21 – 87.31 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MVGEGPYLIS | DLDQRGRRRS | FAERYDPSLK | TMIPVRPCAR | LAPNPVDDAG | ||||
LLSFATFSWL | TPVMVKGYRQ | RLTVDTLPPL | STYDSSDTNA | KRFRVLWDEE | ||||
VARVGPEKAS | LSHVVWKFQR | TRVLMDIVAN | ILCIIMAAIG | PVILIHQILQ | ||||
QTERTSGKVW | VGIGLCIALF | ATEFTKVFFW | ALAWAINYRT | AIRLKVALST | ||||
LVFENLVSFK | TLTHISVGEV | LNILSSDSYS | LFEAALFCPL | PATIPILMVF | ||||
CAAYAFFILG | PTALIGISVY | VIFIPVQMFM | AKLNSAFRRS | AILVTDKRVQ | ||||
TMNEFLTCIR | LIKMYAWEKS | FTNTIQDIRR | RERKLLEKAG | FVQSGNSALA | ||||
PIVSTIAIVL | TLSCHILLRR | KLTAPVAFSV | IAMFNVMKFS | IAILPFSIKA | ||||
MAEANVSLRR | MKKILIDKSP | PSYITQPEDP | DTVLLLANAT | LTWEHEASRK | ||||
STPKKLQNQK | RHLCKKQRSE | AYSERSPPAK | GATGPEEQSD | SLKSVLHSIS | ||||
FVVRKGKILG | ICGNVGSGKS | SLLAALLGQM | QLQKGVVAVN | GTLAYVSQQA | ||||
WIFHGNVREN | ILFGEKYDHQ | RYQHTVRVCG | LQKDLSNLPY | GDLTEIGERG | ||||
LNLSGGQRQR | ISLARAVYSD | RQLYLLDDPL | SAVDAHVGKH | VFEECIKKTL | ||||
RGKTVVLVTH | QLQFLESCDE | VILLEDGEIC | EKGTHKELME | ERGRYAKLIH | ||||
NLRGLQFKDP | EHLYNAAMVE | AFKESPAERE | EDAGIIVLAP | GNEKDEGKES | ||||
ETGSEFVDTK | VPEHQLIQTE | SPQEGTVTWK | TYHTYIKASG | GYLLSLFTVF | ||||
LFLLMIGSAA | FSNWWLGLWL | DKGSRMTCGP | QGNRTMCEVG | AVLADIGQHV | ||||
YQWVYTASMV | FMLVFGVTKG | FVFTKTTLMA | SSSLHDTVFD | KILKSPMSFF | ||||
DTTPTGRLMN | RFSKDMDELD | VRLPFHAENF | LQQFFMVVFI | LVILAAVFPA | ||||
VLLVVASLAV | GFFILLRIFH | RGVQELKKVE | NVSRSPWFTH | ITSSMQGLGI | ||||
IHAYGKKESC | ITYHLLYFNC | ALRWFALRMD | VLMNILTFTV | ALLVTLSFSS | ||||
ISTSSKGLSL | SYIIQLSGLL | QVCVRTGTET | QAKFTSVELL | REYISTCVPE | ||||
CTHPLKVGTC | PKDWPSRGEI | TFRDYQMRYR | DNTPLVLDSL | NLNIQSGQTV | ||||
GIVGRTGSGK | SSLGMALFRL | VEPASGTIFI | DEVDICILSL | EDLRTKLTVI | ||||
PQDPVLFVGT | VRYNLDPFES | HTDEMLWQVL | ERTFMRDTIM | KLPEKLQAEV | ||||
TENGENFSVG | ERQLLCVARA | LLRNSKIILL | DEATASMDSK | TDTLVQNTIK | ||||
DAFKGCTVLT | IAHRLNTVLN | CDHVLVMENG | KVIEFDKPEV | LAEKPDSAFA | ||||
MLLAAEVRL |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані.
Література ред.
- Yabuuchi H., Shimizu H., Takayanagi S., Ishikawa T. (2001). Multiple splicing variants of two new human ATP-binding cassette transporters, ABCC11 and ABCC12. Biochem. Biophys. Res. Commun. 288: 933—939. PMID 11688999 DOI:10.1006/bbrc.2001.5865
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки ред.
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ABCC12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14640 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q96J65 (англ.) . Архів оригіналу за 3 січня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також ред.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |