ABCA7

ABCA7
Ідентифікатори
Символи	ABCA7, ABCA-SSN, ABCX, AD9, ATP binding cassette subfamily A member 7
Зовнішні ІД	OMIM: 605414 MGI: 1351646 HomoloGene: 22783 GeneCards: ABCA7
Пов'язані генетичні захворювання
	хвороба Альцгеймера, хвороба Альцгеймера, Alzheimer's disease 9, hippocampal atrophy
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • ATPase activity; • ATP binding; • phosphatidylserine floppase activity; • phosphatidylcholine floppase activity; • apolipoprotein A-I receptor activity; • transporter activity; • ATPase-coupled transmembrane transporter activity; • lipid transporter activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • ендосома; • комплекс Ґольджі; • early endosome membrane; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • мембрана; • ATP-binding cassette (ABC) transporter complex; • Golgi membrane; • клітинна мембрана; • Міжклітинні контакти; • phagocytic cup; • cell surface; • ruffle membrane; • glial cell projection; • цитоплазма; • ендоплазматичний ретикулум; • cell projection;
Біологічний процес	• high-density lipoprotein particle assembly; • cholesterol efflux; • Фагоцитоз; • phospholipid translocation; • пам'ять; • positive regulation of cholesterol efflux; • GO:0051357, GO:0051358, GO:0051359 peptide cross-linking; • phospholipid efflux; • protein localization to nucleus; • apolipoprotein A-I-mediated signaling pathway; • negative regulation of amyloid precursor protein biosynthetic process; • positive regulation of phagocytosis; • positive regulation of ERK1 and ERK2 cascade; • positive regulation of amyloid-beta clearance; • positive regulation of engulfment of apoptotic cell; • negative regulation of amyloid-beta formation; • positive regulation of phospholipid efflux; • трансмембранний транспорт; • lipid transport; • amyloid-beta formation; • negative regulation of endocytosis; • amyloid-beta clearance by cellular catabolic process; • regulation of amyloid precursor protein catabolic process; • plasma membrane raft organization; • positive regulation of protein localization to cell surface;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	10347
	27403
	ENSG00000064687
	ENSMUSG00000035722
	Q8IZY2
	Q91V24
	NM_019112; NM_033308
	NM_013850; NM_001347081
	NP_061985
	NP_001334010; NP_038878
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ABCA7 (англ. ATP binding cassette subfamily A member 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 146 амінокислот, а молекулярна маса — 234 350^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAFWTQLMLL	LWKNFMYRRR	QPVQLLVELL	WPLFLFFILV	AVRHSHPPLE
HHECHFPNKP	LPSAGTVPWL	QGLICNVNNT	CFPQLTPGEE	PGRLSNFNDS
LVSRLLADAR	TVLGGASAHR	TLAGLGKLIA	TLRAARSTAQ	PQPTKQSPLE
PPMLDVAELL	TSLLRTESLG	LALGQAQEPL	HSLLEAAEDL	AQELLALRSL
VELRALLQRP	RGTSGPLELL	SEALCSVRGP	SSTVGPSLNW	YEASDLMELV
GQEPESALPD	SSLSPACSEL	IGALDSHPLS	RLLWRRLKPL	ILGKLLFAPD
TPFTRKLMAQ	VNRTFEELTL	LRDVREVWEM	LGPRIFTFMN	DSSNVAMLQR
LLQMQDEGRR	QPRPGGRDHM	EALRSFLDPG	SGGYSWQDAH	ADVGHLVGTL
GRVTECLSLD	KLEAAPSEAA	LVSRALQLLA	EHRFWAGVVF	LGPEDSSDPT
EHPTPDLGPG	HVRIKIRMDI	DVVTRTNKIR	DRFWDPGPAA	DPLTDLRYVW
GGFVYLQDLV	ERAAVRVLSG	ANPRAGLYLQ	QMPYPCYVDD	VFLRVLSRSL
PLFLTLAWIY	SVTLTVKAVV	REKETRLRDT	MRAMGLSRAV	LWLGWFLSCL
GPFLLSAALL	VLVLKLGDIL	PYSHPGVVFL	FLAAFAVATV	TQSFLLSAFF
SRANLAAACG	GLAYFSLYLP	YVLCVAWRDR	LPAGGRVAAS	LLSPVAFGFG
CESLALLEEQ	GEGAQWHNVG	TRPTADVFSL	AQVSGLLLLD	AALYGLATWY
LEAVCPGQYG	IPEPWNFPFR	RSYWCGPRPP	KSPAPCPTPL	DPKVLVEEAP
PGLSPGVSVR	SLEKRFPGSP	QPALRGLSLD	FYQGHITAFL	GHNGAGKTTT
LSILSGLFPP	SGGSAFILGH	DVRSSMAAIR	PHLGVCPQYN	VLFDMLTVDE
HVWFYGRLKG	LSAAVVGPEQ	DRLLQDVGLV	SKQSVQTRHL	SGGMQRKLSV
AIAFVGGSQV	VILDEPTAGV	DPASRRGIWE	LLLKYREGRT	LILSTHHLDE
AELLGDRVAV	VAGGRLCCCG	SPLFLRRHLG	SGYYLTLVKA	RLPLTTNEKA
DTDMEGSVDT	RQEKKNGSQG	SRVGTPQLLA	LVQHWVPGAR	LVEELPHELV
LVLPYTGAHD	GSFATLFREL	DTRLAELRLT	GYGISDTSLE	EIFLKVVEEC
AADTDMEDGS	CGQHLCTGIA	GLDVTLRLKM	PPQETALENG	EPAGSAPETD
QGSGPDAVGR	VQGWALTRQQ	LQALLLKRFL	LARRSRRGLF	AQIVLPALFV
GLALVFSLIV	PPFGHYPALR	LSPTMYGAQV	SFFSEDAPGD	PGRARLLEAL
LQEAGLEEPP	VQHSSHRFSA	PEVPAEVAKV	LASGNWTPES	PSPACQCSRP
GARRLLPDCP	AAAGGPPPPQ	AVTGSGEVVQ	NLTGRNLSDF	LVKTYPRLVR
QGLKTKKWVN	EVRYGGFSLG	GRDPGLPSGQ	ELGRSVEELW	ALLSPLPGGA
LDRVLKNLTA	WAHSLDAQDS	LKIWFNNKGW	HSMVAFVNRA	SNAILRAHLP
PGPARHAHSI	TTLNHPLNLT	KEQLSEGALM	ASSVDVLVSI	CVVFAMSFVP
ASFTLVLIEE	RVTRAKHLQL	MGGLSPTLYW	LGNFLWDMCN	YLVPACIVVL
IFLAFQQRAY	VAPANLPALL	LLLLLYGWSI	TPLMYPASFF	FSVPSTAYVV
LTCINLFIGI	NGSMATFVLE	LFSDQKLQEV	SRILKQVFLI	FPHFCLGRGL
IDMVRNQAMA	DAFERLGDRQ	FQSPLRWEVV	GKNLLAMVIQ	GPLFLLFTLL
LQHRSQLLPQ	PRVRSLPLLG	EEDEDVARER	ERVVQGATQG	DVLVLRNLTK
VYRGQRMPAV	DRLCLGIPPG	ECFGLLGVNG	AGKTSTFRMV	TGDTLASRGE
AVLAGHSVAR	EPSAAHLSMG	YCPQSDAIFE	LLTGREHLEL	LARLRGVPEA
QVAQTAGSGL	ARLGLSWYAD	RPAGTYSGGN	KRKLATALAL	VGDPAVVFLD
EPTTGMDPSA	RRFLWNSLLA	VVREGRSVML	TSHSMEECEA	LCSRLAIMVN
GRFRCLGSPQ	HLKGRFAAGH	TLTLRVPAAR	SQPAAAFVAA	EFPGAELREA
HGGRLRFQLP	PGGRCALARV	FGELAVHGAE	HGVEDFSVSQ	TMLEEVFLYF
SKDQGKDEDT	EEQKEAGVGV	DPAPGLQHPK	RVSQFLDDPS	TAETVL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, апараті гольджі, ендосомах.

Література ред.

Kaminski W.E., Piehler A., Schmitz G. (2000). Genomic organization of the human cholesterol-responsive ABC transporter ABCA7: tandem linkage with the minor histocompatibility antigen HA-1 gene. Biochem. Biophys. Res. Commun. 278: 782—789. PMID 11095984 DOI:10.1006/bbrc.2000.3880