CYB5R3

білок-кодуючий ген Homo Sapiens
(Перенаправлено з Цитохром-B5-редуктаза 3)

NADH-цитохром-b5-редуктаза 3 (англ. Cytochrome b5 reductase 3) — білок, який кодується геном CYB5R3, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 301 амінокислот, а молекулярна маса — 34 235[5].

Цитохром-B5-редуктаза 3
Наявні структури
PDBПошук для людей: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи CYB5R3, B5R, DIA1, cytochrome b5 reductase 3
Зовнішні ІД OMIM: 613213 GeneCards: CYB5R3
Пов'язані генетичні захворювання
methemoglobinemia due to deficiency of methemoglobin reductase[1]
Реагує на сполуку
Viroporin 3a[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_007326
NM_000398
NM_001129819
NM_001171660
NM_001171661
н/д
RefSeq (білок)
NP_000389
NP_001123291
NP_001165131
NP_001165132
NP_015565
н/д
Локус (UCSC) Хр. 22: 42.62 – 42.72 Mb н/д
PubMed search [3] н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей
Послідовність амінокислот
1020304050
MGAQLSTLGHMVLFPVWFLYSLLMKLFQRSTPAITLESPDIKYPLRLIDR
EIISHDTRRFRFALPSPQHILGLPVGQHIYLSARIDGNLVVRPYTPISSD
DDKGFVDLVIKVYFKDTHPKFPAGGKMSQYLESMQIGDTIEFRGPSGLLV
YQGKGKFAIRPDKKSNPIIRTVKSVGMIAGGTGITPMLQVIRAIMKDPDD
HTVCHLLFANQTEKDILLRPELEELRNKHSARFKLWYTLDRAPEAWDYGQ
GFVNEEMIRDHLPPPEEEPLVLMCGPPPMIQYACLPNLDHVGHPTERCFV
F

Цей білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, біосинтез ліпідів, біосинтез холестеролу, біосинтез стероїдів, біосинтез стеролів. Білок має сайт для зв'язування з НАД, ФАД, флавопротеїном. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі, зовнішній мембрані мітохондрій.

Література ред.

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Jenkins M.M., Prchal J.T. (1997). A high-frequency polymorphism of NADH-cytochrome b5 reductase in African-Americans. Hum. Genet. 99: 248—250. PMID 9048929 DOI:10.1007/s004390050347
  • Wu Y.-S., Huang C.-H., Wan Y., Huang Q.-J., Zhu Z.-Y. (1998). Identification of a novel point mutation (Leu72-to-Pro) in the NADH-cytochrome b5 reductase gene of a patient with hereditary methaemoglobinaemia type I. Br. J. Haematol. 102: 575—577. PMID 9695975 DOI:10.1046/j.1365-2141.1998.00782.x
  • Murakami K., Yubisui T., Takeshita M., Miyata T. (1989). The NH2-terminal structures of human and rat liver microsomal NADH-cytochrome b5 reductases. J. Biochem. 105: 312—317. PMID 2498303
  • Yubisui T., Miyata T., Iwanaga S., Tamura M., Takeshita M. (1986). Complete amino acid sequence of NADH-cytochrome b5 reductase purified from human erythrocytes. J. Biochem. 99: 407—422. PMID 3700359
  • Bulbarelli A., Valentini A., De Silvestris M., Cappellini M.D., Borgese N. (1998). An erythroid-specific transcript generates the soluble form of NADH-cytochrome b5 reductase in humans. Blood. 92: 310—319. PMID 9639531

Примітки ред.

Див. також ред.