IRF6

IRF6 (англ. Interferon regulatory factor 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 467 амінокислот, а молекулярна маса — 53 130.

IRF6
Ідентифікатори
Символи	IRF6, LPS, OFC6, PIT, PPS, PPS1, VWS, VWS1, interferon regulatory factor 6
Зовнішні ІД	OMIM: 607199 MGI: 1859211 HomoloGene: 4479 GeneCards: IRF6
Пов'язані генетичні захворювання
Розщеплення піднебіння, Van der Woude syndrome, popliteal pterygium syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific • sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • цитоплазма • екзосома • клітинне ядро • гіалоплазма • Міжклітинні контакти Біологічний процес • диференціація клітин • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • розвиток клітин • interferon-gamma-mediated signaling pathway • transcription, DNA-templated • mammary gland epithelial cell differentiation • keratinocyte differentiation • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • keratinocyte proliferation • type I interferon signaling pathway • skin development • negative regulation of cell population proliferation • transcription by RNA polymerase II • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • процес імунної системи • roof of mouth development Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3664	54139
Ensembl	ENSG00000117595	ENSMUSG00000026638
UniProt	O14896	P97431
RefSeq (мРНК)	NM_006147 NM_001206696	NM_016851 NM_178083
RefSeq (білок)	NP_001193625 NP_006138	NP_058547
Локус (UCSC)	Хр. 1: 209.79 – 209.81 Mb	Хр. 1: 192.84 – 192.85 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MALHPRRVRL		KPWLVAQVDS		GLYPGLIWLH		RDSKRFQIPW		KHATRHSPQQ
EEENTIFKAW		AVETGKYQEG		VDDPDPAKWK		AQLRCALNKS		REFNLMYDGT
KEVPMNPVKI		YQVCDIPQPQ		GSIINPGSTG		SAPWDEKDND		VDEEDEEDEL
DQSQHHVPIQ		DTFPFLNING		SPMAPASVGN		CSVGNCSPEA		VWPKTEPLEM
EVPQAPIQPF		YSSPELWISS		LPMTDLDIKF		QYRGKEYGQT		MTVSNPQGCR
LFYGDLGPMP		DQEELFGPVS		LEQVKFPGPE		HITNEKQKLF		TSKLLDVMDR
GLILEVSGHA		IYAIRLCQCK		VYWSGPCAPS		LVAPNLIERQ		KKVKLFCLET
FLSDLIAHQK		GQIEKQPPFE		IYLCFGEEWP		DGKPLERKLI		LVQVIPVVAR
MIYEMFSGDF		TRSFDSGSVR		LQISTPDIKD		NIVAQLKQLY		RILQTQESWQ
PMQPTPSMQL		PPALPPQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Bailey C.M., Abbott D.E., Margaryan N.V., Khalkhali-Ellis Z., Hendrix M.J.C. (2008). Interferon regulatory factor 6 promotes cell cycle arrest and is regulated by the proteasome in a cell cycle-dependent manner. Mol. Cell. Biol. 28: 2235—2243. PMID 18212048 DOI:10.1128/MCB.01866-07
• Matsuzawa N., Shimozato K., Natsume N., Niikawa N., Yoshiura K. (2006). A novel missense mutation in Van der Woude syndrome: usefulness of fingernail DNA for genetic analysis. J. Dent. Res. 85: 1143—1146. PMID 17122170 DOI:10.1177/154405910608501215
• Rutledge K.D., Barger C., Grant J.H., Robin N.H. (2010). IRF6 mutations in mixed isolated familial clefting. Am. J. Med. Genet. A. 152: 3107—3109. PMID 21082654 DOI:10.1002/ajmg.a.33053

Див. також

• Хромосома 1