Серцевий альфа-актин-1

Серцевий альфа-актин-1
Ідентифікатори
Символи	ACTC1, ACTC, ASD5, CMD1R, CMH11, LVNC4, actin, alpha, cardiac muscle 1, actin alpha cardiac muscle 1
Зовнішні ІД	OMIM: 102540 MGI: 87905 HomoloGene: 68446 GeneCards: ACTC1
Пов'язані генетичні захворювання
	dilated cardiomyopathy 1R, hypertrophic cardiomyopathy 11, atrial heart septal defect 5, X-linked cerebral adrenoleukodystrophy, гіпертрофічна кардіоміопатія
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • myosin binding; • ATPase activity; • ATP binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • cell body; • гіалоплазма; • blood microparticle; • мембрана; • I band; • focal adhesion; • Філоподія; • саркомера; • мікрофіламент; • екзосома; • цитоскелет; • lamellipodium; • міжклітинний простір; • синапс; • glutamatergic synapse;
Біологічний процес	• actin-myosin filament sliding; • cardiac muscle contraction; • actomyosin structure organization; • negative regulation of apoptotic process; • cardiac muscle tissue morphogenesis; • actin filament-based movement; • skeletal muscle thin filament assembly; • cardiac myofibril assembly; • actin-mediated cell contraction; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • muscle filament sliding; • mesenchyme migration; • response to ethanol; • heart contraction; • GO:0097285 апоптоз; • actin filament organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	70
	11464
	ENSG00000159251
	ENSMUSG00000068614
	P68032
	P68033
	NM_005159
	NM_009608
	NP_005150
	NP_033738
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Серцевий альфа-актин-1 (англ. Actin, alpha, cardiac muscle 1) – білок, який кодується геном ACTC1, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 377 амінокислот, а молекулярна маса — 42 019^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MCDDEETTAL	VCDNGSGLVK	AGFAGDDAPR	AVFPSIVGRP	RHQGVMVGMG
QKDSYVGDEA	QSKRGILTLK	YPIEHGIITN	WDDMEKIWHH	TFYNELRVAP
EEHPTLLTEA	PLNPKANREK	MTQIMFETFN	VPAMYVAIQA	VLSLYASGRT
TGIVLDSGDG	VTHNVPIYEG	YALPHAIMRL	DLAGRDLTDY	LMKILTERGY
SFVTTAEREI	VRDIKEKLCY	VALDFENEMA	TAASSSSLEK	SYELPDGQVI
TIGNERFRCP	ETLFQPSFIG	MESAGIHETT	YNSIMKCDID	IRKDLYANNV
LSGGTTMYPG	IADRMQKEIT	ALAPSTMKIK	IIAPPERKYS	VWIGGSILAS
LSTFQQMWIS	KQEYDEAGPS	IVHRKCF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Цей білок за функцією належить до м'язових білків. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література ред.

Hamada H., Petrino M.G., Kakunaga T. (1982). Molecular structure and evolutionary origin of human cardiac muscle actin gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 79: 5901—5905. PMID 6310553 DOI:10.1073/pnas.79.19.5901
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Olson T.M., Michels V.V., Thibodeau S.N., Tai Y.-S., Keating M.T. (1998). Actin mutations in dilated cardiomyopathy, a heritable form of heart failure. Science. 280: 750—752. PMID 9563954 DOI:10.1126/science.280.5364.750