Пуринова нуклеозидфосфорилаза

Пуринова нуклеозидфосфорилаза (англ. Purine nucleoside phosphorylase) – білок, який кодується геном PNP, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 289 амінокислот, а молекулярна маса — 32 118.

Пуринова нуклеозидфосфорилаза
Ідентифікатори
Символи	Purine_phosphorylaseIPR011268
Зовнішні ІД	GeneCards: [1]
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	н/д	н/д
Ensembl	н/д	н/д
UniProt	н/д	н/д
RefSeq (мРНК)	н/д	н/д
RefSeq (білок)	н/д	н/д
Локус (UCSC)	н/д	н/д
PubMed search	н/д	н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MENGYTYEDY		KNTAEWLLSH		TKHRPQVAII		CGSGLGGLTD		KLTQAQIFDY
GEIPNFPRST		VPGHAGRLVF		GFLNGRACVM		MQGRFHMYEG		YPLWKVTFPV
RVFHLLGVDT		LVVTNAAGGL		NPKFEVGDIM		LIRDHINLPG		FSGQNPLRGP
NDERFGDRFP		AMSDAYDRTM		RQRALSTWKQ		MGEQRELQEG		TYVMVAGPSF
ETVAECRVLQ		KLGADAVGMS		TVPEVIVARH		CGLRVFGFSL		ITNKVIMDYE
SLEKANHEEV		LAAGKQAAQK		LEQFVSILMA		SIPLPDKAS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Цей білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• Williams S.R., Goddard J.M., Martin D.W. Jr. (1984). Human purine nucleoside phosphorylase cDNA sequence and genomic clone characterization. Nucleic Acids Res. 12: 5779—5787. PMID 6087295 DOI:10.1093/nar/12.14.5779
• Yu L., Kalla K., Guthrie E., Vidrine A., Klimecki W.T. (2003). Genetic variation in genes associated with arsenic metabolism: glutathione S-transferase omega 1-1 and purine nucleoside phosphorylase polymorphisms in European and indigenous Americans. Environ. Health Perspect. 111: 1421—1427. PMID 12928150 DOI:10.1289/ehp.6420
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• von Lohneysen K., Scott T.M., Soldau K., Xu X., Friedman J.S. (2012). Assessment of the red cell proteome of young patients with unexplained hemolytic anemia by two-dimensional differential in-gel electrophoresis (DIGE). PLoS ONE. 7: E34237—E34237. PMID 22509282 DOI:10.1371/journal.pone.0034237
• Pannicke U., Tuchschmid P., Friedrich W., Bartram C.R., Schwarz K. (1996). Two novel missense and frameshift mutations in exons 5 and 6 of the purine nucleoside phosphorylase (PNP) gene in a severe combined immunodeficiency (SCID) patient. Hum. Genet. 98: 706—709. PMID 8931706 DOI:10.1007/s004390050290
• Williams S.R., Gekeler V., McIvor R.S., Martin D.W. Jr. (1987). A human purine nucleoside phosphorylase deficiency caused by a single base change. J. Biol. Chem. 262: 2332—2338. PMID 3029074

Див. також

• Хромосома 14