Кератин-16
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
Кератин-16 (англ. Keratin 16) – білок, який кодується геном KRT16, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 473 амінокислот, а молекулярна маса — 51 268[4].
Належить до великої родини кератинів — структурних білків цитоскелету.
Мутації в цьому гені призводять до рідкісного захворювання пахіоніхія спадкова[en].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MTTCSRQFTS | SSSMKGSCGI | GGGIGGGSSR | ISSVLAGGSC | RAPSTYGGGL | ||||
SVSSRFSSGG | ACGLGGGYGG | GFSSSSSFGS | GFGGGYGGGL | GAGFGGGLGA | ||||
GFGGGFAGGD | GLLVGSEKVT | MQNLNDRLAS | YLDKVRALEE | ANADLEVKIR | ||||
DWYQRQRPSE | IKDYSPYFKT | IEDLRNKIIA | ATIENAQPIL | QIDNARLAAD | ||||
DFRTKYEHEL | ALRQTVEADV | NGLRRVLDEL | TLARTDLEMQ | IEGLKEELAY | ||||
LRKNHEEEML | ALRGQTGGDV | NVEMDAAPGV | DLSRILNEMR | DQYEQMAEKN | ||||
RRDAETWFLS | KTEELNKEVA | SNSELVQSSR | SEVTELRRVL | QGLEIELQSQ | ||||
LSMKASLENS | LEETKGRYCM | QLSQIQGLIG | SVEEQLAQLR | CEMEQQSQEY | ||||
QILLDVKTRL | EQEIATYRRL | LEGEDAHLSS | QQASGQSYSS | REVFTSSSSS | ||||
SSRQTRPILK | EQSSSSFSQG | QSS |
Література
ред.- Raychaudhury A., Marchuk D., Lindhurst M., Fuchs E. (1986). Three tightly linked genes encoding human type I keratins: conservation of sequence in the 5'-untranslated leader and 5'-upstream regions of coexpressed keratin genes. Mol. Cell. Biol. 6: 539—548. PMID 2431270 DOI:10.1128/MCB.6.2.539
- Rosenberg M., Raychaudhury A., Shows T.B., le Beau M.M., Fuchs E. (1988). A group of type I keratin genes on human chromosome 17: characterization and expression. Mol. Cell. Biol. 8: 722—736. PMID 2451124 DOI:10.1128/MCB.8.2.722
- Paladini R.D., Takahashi K., Gant T.M., Coulombe P.A. (1995). cDNA cloning and bacterial expression of the human type I keratin 16. Biochem. Biophys. Res. Commun. 215: 517—523. PMID 7487986 DOI:10.1006/bbrc.1995.2495
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Connors J.B., Rahil A.K., Smith F.J.D., McLean W.H.I., Milstone L.M. (2001). Delayed-onset pachyonychia congenita associated with a novel mutation in the central 2B domain of keratin 16. Br. J. Dermatol. 144: 1058—1062. PMID 11359398 DOI:10.1046/j.1365-2133.2001.04199.x
- Paris F., Hurtado C., Azon A., Aguado L., Vizmanos J.L. (2013). A new KRT16 mutation associated with a phenotype of pachyonychia congenita. Exp. Dermatol. 22: 838—839. PMID 24118415 DOI:10.1111/exd.12262
Примітки
ред.- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6423 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 30 січня 2017.
- ↑ UniProt, P08779 (англ.) . Архів оригіналу за 20 грудня 2016. Процитовано 30 січня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |