Еластин (англ. Elastin) – білок, який кодується геном ELN, розташованим у людей на довгому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 786 амінокислот, а молекулярна маса — 68 469[5].

Еластин
Ідентифікатори
Символи ELN, SVAS, WBS, WS, elastin, ADCL1
Зовнішні ІД OMIM: 130160 MGI: 95317 GeneCards: ELN
Пов'язані генетичні захворювання
supravalvular aortic stenosis[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_007925
RefSeq (білок)
NP_031951
Локус (UCSC) Хр. 7: 74.03 – 74.07 Mb Хр. 5: 134.73 – 134.78 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей
Послідовність амінокислот
1020304050
MAGLTAAAPRPGVLLLLLSILHPSRPGGVPGAIPGGVPGGVFYPGAGLGA
LGGGALGPGGKPLKPVPGGLAGAGLGAGLGAFPAVTFPGALVPGGVADAA
AAYKAAKAGAGLGGVPGVGGLGVSAGAVVPQPGAGVKPGKVPGVGLPGVY
PGGVLPGARFPGVGVLPGVPTGAGVKPKAPGVGGAFAGIPGVGPFGGPQP
GVPLGYPIKAPKLPGGYGLPYTTGKLPYGYGPGGVAGAAGKAGYPTGTGV
GPQAAAAAAAKAAAKFGAGAAGVLPGVGGAGVPGVPGAIPGIGGIAGVGT
PAAAAAAAAAAKAAKYGAAAGLVPGGPGFGPGVVGVPGAGVPGVGVPGAG
IPVVPGAGIPGAAVPGVVSPEAAAKAAAKAAKYGARPGVGVGGIPTYGVG
AGGFPGFGVGVGGIPGVAGVPGVGGVPGVGGVPGVGISPEAQAAAAAKAA
KYGAAGAGVLGGLVPGPQAAVPGVPGTGGVPGVGTPAAAAAKAAAKAAQF
GLVPGVGVAPGVGVAPGVGVAPGVGLAPGVGVAPGVGVAPGVGVAPGIGP
GGVAAAAKSAAKVAAKAQLRAAAGLGAGIPGLGVGVGVPGLGVGAGVPGL
GVGAGVPGFGAGADEGVRRSLSPELREGDPSSSQHLPSTPSSPRVPGALA
AAKAAKYGAAVPGVLGGLGALGGVGIPGGVVGAGPAAAAAAAKAAAKAAQ
FGLVGAAGLGGLGVGGLGVPGVGGLGGIPPAAAAKAAKYGAAGLGGVLGG
AGQFPLGGVAARPGFGLSPIFPGGACLGKACGRKRK
Еластичні волокна

Білок позаклітинного матриксу сполучної тканини. Цей білок — важлива складова сполучної тканини, що завдяки своїй еластичності дозволяє багатьом тканинам тіла, зокрема шкірі, відновлювати свою форму після розтягнення або стиснення. Також еластин використовується для тимчасового збереження механічної енергії у тканинах тіла.Із-за цього ж гену є генетична хвороба синдром Вільямса .

Література

ред.
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Schmelzer C.E.H., Getie M., Neubert R.H.H. (2005). Mass spectrometric characterization of human skin elastin peptides produced by proteolytic digestion with pepsin and thermitase. J. Chromatogr. A. 1083: 120—126. PMID 16078697 DOI:10.1016/j.chroma.2005.06.034
  • Getie M., Schmelzer C.E.H., Neubert R.H.H. (2005). Characterization of peptides resulting from digestion of human skin elastin with elastase. Proteins. 61: 649—657. PMID 16161116 DOI:10.1002/prot.20643

Примітки

ред.
  1. Захворювання, генетично пов'язані з Еластин переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3327 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 29 вересня 2017.
  5. UniProt, P15502 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 29 вересня 2017.

Див. також

ред.

Посилання

ред.