Вікіпедія

Глікогенози

хвороба
(Перенаправлено з Глікогеноз)

Глікогено́зи (англ. Glycogen storage disease) — група спадкових захворювань, зумовлених дефектами у ферментах та інших білках, що беруть участь у метаболізмі глікогену.

Глікогенози
Спеціальність ендокринологія
Препарати alglucosidase alfad[1]
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 5C51.3
МКХ-10 E74.0
МКХ-9 271.0
MeSH D006008
CMNS: Glycogen storage disease у Вікісховищі

Перший глікогеноз був описаний 1929 року Едгаром фон Гірке, у пацієнта була дуже збільшена печінка, спостерігалась сильно виражена гіпоглікемія між прийомами їжі, яку неможливо було усунути шляхом введення глюкагону або адреналіну[2]. Подальше дослідження глікогенозів проводило подружжя Герті та Крала Корі, вони виявили причину хвороби фон Гірке — дефіцит ферменту глюкозо-6-фосфатази. Також Корі виявили ще кілька форм глікогенозів[2][3]. Зараз їх відомо 13, основні характеристики наведені у таблиці.

Спадкові глікогенози людини[4][5][6]
Назва захворювання Дефектний білок Уражений орган Глікоген в ураженому органі Симптоми
Тип 0 Глікогенсинтаза Печінка Нормальна структура, мала кількість Низький вміст глюкози в крові (гіпоглікемія), високий вміст кетонових тіл (кетоз)
Тип Ia, хвороба фон Гірке Глюкозо-6-фосфатаза Печінка Нормальна структура, збільшена кількість Збільшена печінка, ниркова недостатність, сильно виражена гіпоглікемія, кетоз, гіперурикемія, гіперліпемія
Тип Ib Мікросомальна Глюкозо-6-фосфаттранслоказа Печінка Нормальна структура, збільшена кількість Як у типу Ib, також підвищена схильність до інфекційних захворювань
Тип Ic Мікросомальний переносник фосфату Печінка Нормальна структура, збільшена кількість Як у типу Ia
Тип II, хвороба Помпе Лізосомальна кисла альфа-глюкозидаза Лізосоми всіх органів Нормальна структура, надмірне відкладення у лізосомах У немовлят: смерть до 2 років через зупинку серця;
Підліткова форма: міопатія;
У дорослих: м'язова дистрофія
Тип IIIa, хвороба Корі або хвороба Форбса Аміло-1,6-глюкозидаза (фермент, що відрізає гілки) Всі органи, найбільше печінка, скелетні та серцевий м'яз Короткі зовнішні гліки, збільшена кількість Збільшена печінка у немовлят, міопатія
Тип IIIb Дерозгалужуючий фермент печінки (м'язовий фермент нормальний) Печінка Короткі зовнішні гліки, збільшена кількість Збільшена печінка у немовлят
Тип IV, хвороба Андерсен Розгалужуючий фермент Печінка, селезінка, скелетні м'язи Довгі нерозгалужені молекули, нормальна кількість Збільшена печінка і селезінка, прогресивний цироз печінки, міоглобін у сечі, переважно викликає смерть до 2 років
Тип V, хвороба Мак-Ардля М'язова глікогенфосфорилаза Скелетні м'язи Нормальна структура, помірно збільшена кількість Обмежена здатність до фізичної активності через болючі судоми, міоглобін у сечі
Тип VI, хвороба Герса Печінкова глікогенфосфорилаза Печінка Нормальна структура, збільшена кількість Як у типу I але легший перебіг
Тип VII, хвороба Тару М'язова фосфофруктокіназа-1 М'язи, еритроцити Нормальна структура, збільшена кількість Як у типу V, також гемолітична анемія
Типи VIb, XIII або IX Кіназа фосфорилази Печінка, лейкоцити, м'язи Нормальна структура, збільшена кількість Збільшена печінка, помірна гіпоглікемія
Тип XI, хвороба Фанконі-Бікеля Переносник глюкози GLUT2 Печінка Відставання у розвитку, збільшена печінка, рахіт, дисфункція нирок

Примітки ред.

  1. ↑ Drug Indications Extracted from FAERS — doi:10.5281/ZENODO.1435999
  2. ↑ а б Berg et al, 2007, с. 611.
  3. ↑ Nelson et al, 2008, с. 598.
  4. ↑ Berg et al, 2007, с. 612.
  5. ↑ Nelson et al, 2008, с. 599.
  6. ↑ Voet et al, 2011, с. 666.

Джерела ред.

  • Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L (2007). Biochemistry (вид. 6th). W.H. Freeman and Company. ISBN 0-7167-8724-5.
  • Nelson D.L., Cox M.M. (2008). Lehninger Principles of Biochemistry (вид. 5th). W. H. Freeman. ISBN 978-0-7167-7108-1.
  • Voet D., Voet J.G. (2011). Biochemistry (вид. 4th). Wiley. с. 487—496. ISBN 978-0470-57095-1.
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=Глікогенози&oldid=38211880