Глутарил-КоА-дегідрогеназа
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
Глутарил-КоА-дегідрогеназа (англ. Glutaryl-CoA dehydrogenase) – білок, який кодується геном GCDH, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 438 амінокислот, а молекулярна маса — 48 127[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MALRGVSVRL | LSRGPGLHVL | RTWVSSAAQT | EKGGRTQSQL | AKSSRPEFDW | ||||
QDPLVLEEQL | TTDEILIRDT | FRTYCQERLM | PRILLANRNE | VFHREIISEM | ||||
GELGVLGPTI | KGYGCAGVSS | VAYGLLAREL | ERVDSGYRSA | MSVQSSLVMH | ||||
PIYAYGSEEQ | RQKYLPQLAK | GELLGCFGLT | EPNSGSDPSS | METRAHYNSS | ||||
NKSYTLNGTK | TWITNSPMAD | LFVVWARCED | GCIRGFLLEK | GMRGLSAPRI | ||||
QGKFSLRASA | TGMIIMDGVE | VPEENVLPGA | SSLGGPFGCL | NNARYGIAWG | ||||
VLGASEFCLH | TARQYALDRM | QFGVPLARNQ | LIQKKLADML | TEITLGLHAC | ||||
LQLGRLKDQD | KAAPEMVSLL | KRNNCGKALD | IARQARDMLG | GNGISDEYHV | ||||
IRHAMNLEAV | NTYEGTHDIH | ALILGRAITG | IQAFTASK |
Цей білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мітохондрії.
Література
ред.- Schwartz M., Christensen E., Superti-Furga A., Brandt N.J. (1998). The human glutaryl-CoA dehydrogenase gene: report of intronic sequences and of 13 novel mutations causing glutaric aciduria type I. Hum. Genet. 102: 452—458. PMID 9600243 DOI:10.1007/s004390050720
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hyman D.B., Tanaka K. (1984). Specific glutaryl-CoA dehydrogenating activity is deficient in cultured fibroblasts from glutaric aciduria patients. J. Clin. Invest. 73: 778—784. PMID 6423663 DOI:10.1172/JCI111271
- Rao K.S., Albro M., Dwyer T.M., Frerman F.E. (2006). Kinetic mechanism of glutaryl-CoA dehydrogenase. Biochemistry. 45: 15853—15861. PMID 17176108 DOI:10.1021/bi0609016
- Goodman S.I., Kratz L.E., Frerman F.E. (1992). Pork and human cDNAs encoding glutaryl-CoA dehydrogenase. Prog. Clin. Biol. Res. 375: 169—173. PMID 1438360
- Biery B.J., Stein D.E., Morton D.H., Goodman S.I. (1996). Gene structure and mutations of glutaryl-coenzyme A dehydrogenase: impaired association of enzyme subunits that is due to an A421V substitution causes glutaric acidemia type I in the Amish. Am. J. Hum. Genet. 59: 1006—1011. PMID 8900227
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з Глутарил-КоА-дегідрогеназа переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4189 (англ.) . Архів оригіналу за 15 травня 2017. Процитовано 30 листопада 2018.
- ↑ UniProt, Q92947 (англ.) . Архів оригіналу за 30 травня 2018. Процитовано 30 листопада 2018.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |