CABP2
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
CABP2 (англ. Calcium binding protein 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 11-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 220 амінокислот, а молекулярна маса — 24 482[5].
CABP2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | CABP2, DFNB93, calcium binding protein 2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 607314 MGI: 1352749 HomoloGene: 8487 GeneCards: CABP2 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
autosomal recessive nonsyndromic deafness 93, nonsyndromic deafness[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
|
|||||||||||||||
Ensembl |
|
|
|||||||||||||||
UniProt |
|
|
|||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 11: 67.52 – 67.52 Mb | Хр. 19: 4.13 – 4.14 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MGNCAKRPWR | RGPKDPLQWL | GSPPRGSCPS | PSSSPKEQGD | PAPGVQGYSV | ||||
LNSLVGPACI | FLRPSIAATQ | LDRELRPEEI | EELQVAFQEF | DRDRDGYIGC | ||||
RELGACMRTL | GYMPTEMELI | EISQQISGGK | VDFEDFVELM | GPKLLAETAD | ||||
MIGVRELRDA | FREFDTNGDG | RISVGELRAA | LKALLGERLS | QREVDEILQD | ||||
VDLNGDGLVD | FEEFVRMMSR |
Кодований геном білок за функцією належить до ліпопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, апараті гольджі.
Література
ред.- McCue H.V., Burgoyne R.D., Haynes L.P. (2009). Membrane targeting of the EF-hand containing calcium-sensing proteins CaBP7 and CaBP8. Biochem. Biophys. Res. Commun. 380: 825—831. PMID 19338761 DOI:10.1016/j.bbrc.2009.01.177
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CABP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1385 (англ.) . Процитовано 19 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9NPB3 (англ.) . Архів оригіналу за 8 травня 2016. Процитовано 19 вересня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |