Справжній гермафродитизм, овотестикулярний розлад [1][2][3], справжній гонадний інтерсекс[4][5][6][7]інтерсексуальний стан, за якого в межах одного організму виявляються як фолікули яєчників, так і сім'яні канальці, що можуть бути присутніми, як в різних гонадах, так і в межах однієї. Гонада, в якій знаходяться і тканини яєчників, і тканини яєчок, називається овотестисом (тканини яєчка в овотестисі зазвичай займають центральне положення, а тканини яєчника розташовані на периферії). Нині термін «справжній гермафродитизм» є застарілими, а слово «гермафродит» не може вживатися стосовно людини,[6] лише стосовно «тварин або рослин, що мають як чоловічі, так і жіночі репродуктивні органи».[8] Справжня гонадальна інтерсексність належить до овотестикулярних розладів. Овотестикулярні розлади подібні до змішаного дисгенезу гонад, але ці стани можна розрізнити гістологічним аналізом[9][10][11].

Ovotesticular disorder
This condition is inherited in an autosomal recessive manner
This condition is inherited in an autosomal recessive manner
This condition is inherited in an autosomal recessive manner
Інші назви DiseasesDB = 29664
Спеціальність акушерство та гінекологія і ендокринологія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 LD2A.0
OMIM 400045
DiseasesDB 29664

Прояви

ред.

Зовнішні статеві органи часто неоднозначні. Ступінь неоднозначності залежить в основному від кількості тестостерону, що виробляється тканиною яєчка між 8 і 16 тижнем вагітності.

Розташування гонад одна відносно одної буває: білатеральним (двостороннім), коли наявні лише овотестиси, що розміщені по боках (30 %); унілатеральним (одностороннім), коли з одного боку овотестис, а колатерально до нього знаходиться нормальний яєчник (50 %) або сім'яник; латеральним, коли з одного боку яєчко, а з іншого яєчник (20 %). При цьому яєчники частіше розташовуються зліва (76,5 %), а овотестиси і яєчка — справа (60,3 %). Самі овотестиси можуть займати черевне (50 %), пахове (26 %) та лабіоскротальне (24 %) положення.

Приблизно у 75 % осіб зі справжньою гонадною інтерсексністю зустрічається гінекомастія. Ще для приблизно 50 % осіб характерна менструація, при цьому у тих осіб з овотестикулярним розладом, що мають пеніс, менструація являє собою циклічну гематурію.

У 90 % випадків початковим проявом цього стану є неоднозначність геніталій, яка проявляється у їх проміжному стані між геніталіями, що притаманні чоловікам, і геніталіями, що притаманні жінкам, хоча в рідших випадках зустрічаються геніталії, які характерні для жіночої чи чоловічої статі. Поширеною є наявність лабіоскротальних складок. Часто трапляється пахова грижа [Архівовано 23 жовтня 2020 у Wayback Machine.]. Дві третини осіб зі справжньою гонадною інтерсексністю виховуються як чоловіки.

Більшість людей з цим станом має матковий ріг або матку (90 %), матка часто нормально розвинена. Також поширеною є наявність урогенітального синуса. Тканина яєчників, як правило, нормальна, а тканина яєчок найчастіше є дисгенетичною, і сперматогенез в ній зустрічається вкрай рідко.

У осіб зі справжньою гонадною інтерсексністю можлива вагітність[12][13][14][15][16][17].

 
Символ гермафродитизму

Причини

ред.

Справжня гонадальна інтерсексність може бути наслідком:

  • ділення однієї яйцеклітини з подальшим заплідненням кожної, утворенням двох зигот і їх злиттям на початку розвитку;
  • запліднення яйцеклітини двома сперматозоїдами з подальшим трисомічним рятуванням в одній або декількох дочірніх клітинах;
  • злиття двох яйцеклітин, запліднених сперматозоїдами, з утворенням тетрагаметичної химери (якщо зливаються одна чоловіча зигота й одна жіноча зигота);
  • мутації гену SRY[18].

Каріотипи, що спостерігаються

ред.

З-поміж осіб з овостекулярними розладами 10–30 % осіб мають ген SRY, але у більшості (60 %–70 %) каріотип 46,XX, і вони мають сім'яні канальці попри відсутність SRY; отже, у них відбувається активація гену, що в нормі активується SRY. Також поширені різні форми мозаїчності (20 %)[10].

В цілому, зустрічаються такі каріотипи: 46XX / 46XY, або 46XX / 47XXY, або XX & XY з мутаціями SRY, змішаними хромосомними аномаліями або з гормональними порушеннями, 47XXY та різними ступенями мозаїчності цих та багатьох каріотипів. Три основні каріотипи у людей з цим станом — XX з генетичними аномаліями (55–70 % випадків), XX / XY (20–30 % випадків) та XY (5–15 % випадків).

Поширеність

ред.

У медичній літературі зафіксовано лише 500 випадків овостекулярних розладів[19].

Фертильність

ред.

Випадки народжуваності у людей з цим станом вкрай рідкісні[20][21]. Ці особи зазвичай мають функціональну тканину яєчників (є дані, що 50 % людей з овотестисами можуть пройти овуляцію), але їх сім'яні залози недостатньо розвинені, тому сперматогенез дуже рідкісний[22][23].

Існує гіпотетичний сценарій, при якому організм зі справжньою гонадною інтерсексністю[джерело?] є здатним до самозапліднення[24]. Повинна утворитися химера з чоловічої та жіночої зигот, яка має злитися в єдиний ембріон, даючи функціональні тканини гонад обох типів. Такі випадки були зафіксовані, зокрема, в деяких ссавців[22][25]. Однак жодного такого випадку функціонального самозапліднення у людини ніколи не фіксувалося.

Станом на 2010 рік у науковій літературі зафіксовано щонайменше 11 випадків народжуваності у людей з цим станом[26], причому один випадок у людини з мозаїчністю, де переважає XY (96 %)[27].

Див. також

ред.

Примітки

ред.
  1. Disorders of Sex Development на eMedicine
  2. Barseghyan, Hayk; Vilain, Eric (2014). The Genetics of Ovotesticular Disorders of Sex Development. Genetic Steroid Disorders. с. 261—263. doi:10.1016/B978-0-12-416006-4.00020-X. ISBN 978-0-12-416006-4.
  3. Lee, Peter A.; Houk, Christopher P.; Ahmed, S. Faisal; Hughes, Ieuan A. (1 серпня 2006). Consensus Statement on Management of Intersex Disorders. Pediatrics. 118 (2): e488—e500. doi:10.1542/peds.2006-0738. PMC 2082839. PMID 16882788.
  4. hermaphroditism | Definition, Types, & Effects. Encyclopedia Britannica (англ.). Архів оригіналу за 21 січня 2022. Процитовано 13 березня 2021.
  5. Ovotesticular Disorder of Sex Development. NORD (National Organization for Rare Disorders) (амер.). Архів оригіналу за 29 серпня 2020. Процитовано 13 березня 2021.
  6. а б Intersex: MedlinePlus Medical Encyclopedia. medlineplus.gov (англ.). Архів оригіналу за 29 серпня 2020. Процитовано 12 березня 2021.
  7. Butler, L. J.; Snodgrass, G. J.; France, N. E.; Russell, A.; Swain, V. A. (1 грудня 1969). True hermaphroditism or gonadal intersexuality. Cytogenetic and gonadal analyses of 5 new examples related to 67 known cases studied cytogenetically. Archives of Disease in Childhood. Т. 44, № 238. с. 666—680. doi:10.1136/adc.44.238.666. ISSN 0003-9888. Процитовано 13 березня 2021.
  8. Zucker, Kenneth J.; Bradley, Susan J.; Sullivan, Claire B. Lowry (1992-03). Gender Identity Disorder in Children. Annual Review of Sex Research (англ.). Т. 3, № 1. с. 73—120. doi:10.1080/10532528.1992.10559876. ISSN 1053-2528. Архів оригіналу за 8 березня 2021. Процитовано 12 березня 2021.
  9. Kim, Kyu-Rae; Kwon, Youngmee; Joung, Jae Young; Kim, Kun Suk; Ayala, Alberto G.; Ro, Jae Y. (2002-10). True hermaphroditism and mixed gonadal dysgenesis in young children: a clinicopathologic study of 10 cases. Modern Pathology: An Official Journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc. Т. 15, № 10. с. 1013—1019. doi:10.1097/01.MP.0000027623.23885.0D. ISSN 0893-3952. PMID 12379746. Архів оригіналу за 9 березня 2020. Процитовано 24 серпня 2020.
  10. а б White, Perrin C. (2012). Disorders of Sexual Development. Goldman's Cecil Medicine (англ.). Elsevier. с. 1511—1519. doi:10.1016/b978-1-4377-1604-7.00241-4. ISBN 978-1-4377-1604-7. Архів оригіналу за 19 лютого 2020. Процитовано 3 вересня 2020.
  11. Donahoe, Patricia K.; Schnitzer, Jay J.; Pieretti, Rafael (2006). Ambiguous Genitalia. Pediatric Surgery (англ.). Elsevier. с. 1911—1934. doi:10.1016/b978-0-323-02842-4.50124-8. ISBN 978-0-323-02842-4. Архів оригіналу за 29 червня 2018. Процитовано 3 вересня 2020.
  12. Mancino, Anne T.; Young, Zachary T.; Bland, Kirby I. (2018). Gynecomastia. The Breast (англ.). Elsevier. с. 104—115.e5. doi:10.1016/b978-0-323-35955-9.00007-6. ISBN 978-0-323-35955-9. Архів оригіналу за 2 липня 2018. Процитовано 3 вересня 2020.
  13. Sultan, Charles; Jeandel, Claire; Galifer, René Benoit; Picaud, Jean-Charles; Lumbroso, Serge (2004). Newborn Ambiguous Genitalia Management. Encyclopedia of Endocrine Diseases (англ.). Elsevier. с. 357—366. doi:10.1016/b0-12-475570-4/01475-x. ISBN 978-0-12-475570-3. Архів оригіналу за 26 червня 2018. Процитовано 3 вересня 2020.
  14. White, Perrin C. (2012). Disorders of Sexual Development. Goldman's Cecil Medicine (англ.). Elsevier. с. 1511—1519. doi:10.1016/b978-1-4377-1604-7.00241-4. ISBN 978-1-4377-1604-7. Архів оригіналу за 19 лютого 2020. Процитовано 3 вересня 2020.
  15. Bouvattier, Claire (2010). DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT. Pediatric Urology (англ.). Elsevier. с. 459—475. doi:10.1016/b978-1-4160-3204-5.00035-9. ISBN 978-1-4160-3204-5. Архів оригіналу за 18 вересня 2020. Процитовано 3 вересня 2020.
  16. Misra, Madhusmita; Lee, Mary M. (2005). Intersex Disorders. Pediatric Endocrinology (англ.). Elsevier. с. 103—123. doi:10.1016/b978-0-323-01825-8.50036-3. ISBN 978-0-323-01825-8. Архів оригіналу за 2 серпня 2021. Процитовано 3 вересня 2020.
  17. True Hermaphroditism - an overview | ScienceDirect Topics. www.sciencedirect.com. Архів оригіналу за 1 листопада 2020. Процитовано 3 вересня 2020.
  18. Braun, A; Kammerer, S; Cleve, H; Löhrs, U; Schwarz, H P; Kuhnle, U (March 1993). True hermaphroditism in a 46,XY individual, caused by a postzygotic somatic point mutation in the male gonadal sex-determining locus (SRY): molecular genetics and histological findings in a sporadic case. American Journal of Human Genetics. 52 (3): 578—585. PMC 1682159. PMID 8447323.
  19. Ovotesticular Disorder of Sex Development. Архів оригіналу за 29 серпня 2020. Процитовано 21 серпня 2020.
  20. Krob, G.; Braun, A.; Kuhnle, U. (January 1994). True hermaphroditism: Geographical distribution, clinical findings, chromosomes and gonadal histology. European Journal of Pediatrics. 153 (1): 2—10. doi:10.1007/BF02000779. PMID 8313919.
  21. Ahmad, M.; Saleem, M.; Jam, M. R.; Iqbal, M. Z. (2011). True hermaphrodite: a case report. APSP Journal of Case Reports. 2 (2): 16. ISSN 2218-8185. PMC 3418019. PMID 22953283.
  22. а б Bayraktar, Zeki (28 лютого 2017). Potential autofertility in true hermaphrodites. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 31 (4): 542—547. doi:10.1080/14767058.2017.1291619. PMID 28282768.
  23. Ovotesticular Disorder of Sexual Development на eMedicine
  24. самозапліднення [Архівовано 2 жовтня 2020 у Wayback Machine.] ВУЕ
  25. Jarne, Philippe; Auld, Josh R. (2006). Animals Mix It up Too: The Distribution of Self-Fertilization Among Hermaphroditic Animals. Evolution. 60 (9): 1816—24. doi:10.1554/06-246.1. PMID 17089966.
  26. Kim, Kyu-Rae; Kwon, Youngmee; Joung, Jae Young; Kim, Kun Suk; Ayala, Alberto G.; Ro, Jae Y. (2002-10). True hermaphroditism and mixed gonadal dysgenesis in young children: a clinicopathologic study of 10 cases. Modern Pathology: An Official Journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc. Т. 15, № 10. с. 1013—1019. doi:10.1097/01.MP.0000027623.23885.0D. ISSN 0893-3952. PMID 12379746. Архів оригіналу за 9 березня 2020. Процитовано 26 серпня 2020.
  27. Schoenhaus, S. A.; Lentz, S. E.; Saber, P; Munro, M. G.; Kivnick, S (2008). Pregnancy in a hermaphrodite with a male-predominant mosaic karyotype. Fertility and Sterility. 90 (5): 2016.e7—10. doi:10.1016/j.fertnstert.2008.01.104. PMID 18394621.

Посилання

ред.