Відкрити головне меню

Порфірія  — спадкове порушення біосинтезу порфіринів, спричинене ензимопатією, за якої порфірини та порфіриногени накопичуються у різних тканинах організму[1]. Унаслідок дефектів синтезу певних ферментів уропорфірини, копрофорфірини та протопорфірини — попередники та побічні продукти синтезу гему — накопичуються в організмі, що призводить до появи специфічних симптомів: фотодерматозів, гемолітичних криз, шлунково-кишкових і нервово-психічних розладів[2].

Порфірія
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 E80.0-E80.2
MedlinePlus 001208
MeSH D011164 і D011164
CMNS: Порфірія на Вікісховищі

Зміст

КласифікаціяРедагувати

Класифікують порфірінову хворобу відповідно до основних місць синтезу гемоглобіну, в яких проявляються «помилки» метаболізму. Первинне порушення може виникати у печінці (печінкова порфірія (англ. hepatic porphyria)) або у кістковому мозку (еритропоетична порфірія (англ. erythropoietic porphyria)); іноді воно може розвиватись в обох цих органах.

1. Печінкові порфірії:

  • порфірія, зумовлена дефіцитом дегідратази амінолевулінової кислоти;
  • гостра суміжна порфірія;
  • спадкова копропорфірія;
  • варієгатна порфірія;
  • пізня шкіряна порфірія.

2. Еритропоетичні порфірії:

  • вроджена еритропоетична порфірія (хвороба Гюнтера);
  • еритропоетична протопорфірія.

За клінічним перебігом хвороби часто порфірії поділяють на гострі форми порфірії та форми, що перебігають переважно з ураженням шкіри (наприклад пізня шкірна порфірія, пов'язана з гепатитом C).

ПриміткиРедагувати

ЛітератураРедагувати

  • Губський Ю. Біологічна хімія. — Київ-Тернопіль : Укрмедкнига, 2000. — 508 с. — ISBN 966-7364-41-0.
  • Гонський Я., Максимчук Т., Калинський М. Біохімія людини. — Тернопіль : Укрмедкнига, 2002. — 744 с. — ISBN 966-7364-17-8.

ПосиланняРедагувати