Стереоцилін
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
Стереоцилін — це протеїн який кодується геном STRC у людини.[1][2][3]
| Стереоцилін | |
|---|---|
| Ідентифікатори | |
| Символ | STRC; DFNB16 |
| Entrez | |
| OMIM | |
| PDB | 3BDN |
| RefSeq | |
| UniProt | |
| Інша інформація | |
| Локус | Хр. 15 |
Цей ген кодує протеїн, що асоційований з комплексом волоскових клітин внутрішнього вуха, які складаються з мікроворсинок (стереоцилі) та разом з механорецепторами залучені до механізму утворення звукових хвиль. Також ген STRC є частиною тандемної дуплікації на хромосомі 15; друга копія являє собою псевдоген. Мутації в STRC призводять до розвитку несиндромної глухоти за автосомно-домінантним типом.[3]
Посилання
ред.- ↑ Verpy E, Masmoudi S, Zwaenepoel I, Leibovici M, Hutchin TP, Del Castillo I, Nouaille S, Blanchard S, Laine S, Popot JL, Moreno F, Mueller RF, Petit C (Nov 2001). Mutations in a new gene encoding a protein of the hair bundle cause non-syndromic deafness at the DFNB16 locus. Nat Genet. 29 (3): 345—9. doi:10.1038/ng726. PMID 11687802.
- ↑ Campbell DA, McHale DP, Brown KA, Moynihan LM, Houseman M, Karbani G, Parry G, Janjua AH, Newton V, al-Gazali L, Markham AF, Lench NJ, Mueller RF (Feb 1998). A new locus for non-syndromal, autosomal recessive, sensorineural hearing loss (DFNB16) maps to human chromosome 15q21-q22. J Med Genet. 34 (12): 1015—7. doi:10.1136/jmg.34.12.1015. PMC 1051155. PMID 9429146.
- ↑ а б Entrez Gene: STRC stereocilin.