GENCODE
GENCODE — проект геномних досліджень, що є складовою частиною проекту «Енциклопедія елементів ДНК» (ENCODE)[1].
Задачі
ред.GENCODE був створений в рамках пілотної фази проекту ENCODE з метою визначити і впорядкувати все білок-кодуючі гени з бібліотеки ENCODE. Зараз проект націлений на створення енциклопедії генів і їх варіантів з повним описом їх структурних характеристик в геномах людини і миші за допомогою методів обчислювального аналізу, ручної анотації та експериментальної перевірки.
Кінцева мета проекту — створення бази анотацій, що включає всі білок-кодуючі локуси з альтернативними транскриптами, некодуючих локусів з виявленими транскриптів та псевдогенів.
Історія
ред.У вересні 2003 року Національний інститут досліджень генома людини (NHGRI) відкрив публічний дослідний консорціум ENCODE для реалізації проекту по визначенню всіх функціональних елементів людського генома. Цей проект є продовженням проекту «Геном людини» (англ. The Human Genome Project), запущеного в 1990 році Національною організацією охорони здоров'я США (NIH). Метою проекту була розшифровка послідовності ДНК людини. У 2003 році були опубліковані результати і наукове співтовариство висловило зацікавленість в дослідженні функціональних елементів геному людини для кращого розуміння механізмів розвитку деяких захворювань. Для цього був запущений проект ENCODE у три фази: пілотна (початкова) фаза, розробка методології та продуктивна фаза. В ході пілотної фази планувалося досліджувати близько 30 Mb генома людини, а отримані результати врахувати при аналізі решти людського генома. Для картування на цей фрагмент генома відомих білок-кодуючих генів був створений проект GENCODE.
У квітні 2005 року була випущена перша версія GENCODE з анотацією 44 локусів людського генома. У ній було описано 416 відомих геномних локусів, 26 нових білок-кодуючих локусів, 82 транскрибованих і 170 псевдогенів локусів. У другому релізі (14 жовтня 2005 року) була оновлена і підтверджена інформація про анотовані раніше локуси, в основному, завдяки експериментальним даними RACE і RT-PCR.
У червні 2007 року пілотна фаза ENCODE була завершена. Проект був визнаний вдалим і інститут Сенгера (англ. Welcome Trust Sanger Institute) отримав грант від NHGRI для масштабування проекту GENCODE.
У 2012 році був випущений найбільший реліз GENCODE 7 (на основі даних на момент грудня 2011 року), в якому була скомбінована автоматична анотація Ensembl і ручна анотація. З 2013 року GENCODE був удостоєний другого гранту на продовження роботи по анотації генома людини, а також на анотацію мишачого геному для порівняльних досліджень геномів миші і людини.
У квітні 2018 року було випущено версію GENCODE 28 (містить дані, оброблені до листопада 2017 року).
Примітки
ред.- ↑ ENCODE: Encyclopedia of DNA Elements. Архів оригіналу за 28 березня 2021. Процитовано 29 червня 2018.