Енциклопедія елементів ДНК

науковий проєкт

Енциклопедія елементів ДНК (англ. Encyclopedia Оf DNA Elements, ENCODE) — відкритий міжнародний науковий проект, спрямований на пошук та систематичне дослідження усіх функціональних елементів геному людини та модельних організмів. Проект почався у вересні 2003 року за ініціативою Національного інституту досліджень геному людини США.[1] У 2012 році над проектом працювали понад 440 фахівців в 32 лабораторіях США, Західної Європи, Японії та Сингапуру. В перші 9 років бюджет становив 300 мільйонів доларів.[2]

В пілотній фазі проекту (2003—2007) було проаналізовано 1 % геному людини[3] та розроблялися нові методи дослідження функціональних елементів. В продуктивній фазі проекту (2007—2012) елементи всього геному людини аналізували в 1600 експериментах на 147 тканинах, використовуючи стандартизовані протоколи. Були створені спеціальні бази даних і програми для їх аналізу, розроблена система координації праці науковців. Результати другої фази проекту були надруковані в інтегральній статті в Nature[4], ще 5 статтях в цьому журналі, 18 статтях в Genome Research і 6 статтях в Genome Biology.

Основний висновок проекту становить що 80 % геному людини кодує 4 мільйони перемикачів, які регулюють 21 тисячу генів, що займають лише 1,5 % геному, і тим самим спростовано концепцію «сміттєвої ДНК». Цей висновок був відзначений як одне з найвагоміших досягнень десятиріччя в медицині та біології, тому що варіації в численних регуляторах, а не тільки в білок-кодуючих генах, впливають на здоров'я і захворювання людини.[5][6][7]

Примітки ред.

  1. The ENCODE Project Consortium. The ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements) Project // Science. — 2004. — Т. 306, вип. 5696. — С. 636-640. — DOI:10.1126/science.1105136. Архівовано з джерела 20 серпня 2012. Процитовано 6 вересня 2012.
  2. ENCODE data describes function of human genome. NHGRI-funded study produces massive data set, novel publishing strategy (Пресреліз). National Human Genome Research Institute. 5 вересня 2012. Архів оригіналу за 8 вересня 2012. Процитовано 6 вересня 2012.
  3. The ENCODE Project Consortium. Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project // Nature. — 2007. — Т. 447, вип. 7146. — С. 799-816. — DOI:10.1038/nature05874. Архівовано з джерела 11 вересня 2012. Процитовано 6 вересня 2012.
  4. The ENCODE Project Consortium. An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome // Nature. — 2012. — Т. 489, вип. 7414. — С. 57–74. — DOI:10.1038/nature11247. Архівовано з джерела 5 вересня 2012. Процитовано 6 вересня 2012.
  5. Kolata, Gina (5 вересня 2012), Bits of Mystery DNA, Far From ‘Junk,’ Play Crucial Role, New York Times, архів оригіналу за 6 вересня 2012, процитовано 5 вересня 2012
  6. 6 вересня 2012 (6 вересня 2012). Зроблено ще один крок до розшифровки геному людини (телебачення). Перший національний.{{cite AV media}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  7. ЛІГАБізнесІнформ (6 вересня 2012), Вчені склали саму повну карту ДНК людини, Ліга, архів оригіналу за 28 жовтня 2012, процитовано 6 вересня 2012

Посилання ред.