Синдром Алажілля: відмінності між версіями
| [перевірена версія] | [перевірена версія] |
Вилучено вміст Додано вміст
продовжив написання |
продовжив написання |
||
Рядок 1:
{{пишу|[[Користувач:Шкурба Андрій Вікторович|АВШ]] ([[Обговорення користувача:Шкурба Андрій Вікторович|обговорення]])
{{Синдром
| Назва = Синдром Алажілля
Рядок 37:
== Діагностика ==
Лабораторні дослідження в крові мають включати:
*
* Протромбіновий час або активований частковий час тромбопластину.
* Рівень загального білірубіну, жовчних кислот, [[холестерин]]у, тригліцеридів, активність лужної фосфатази, гаммаглютамілтранспептидази.
Хромосомний аналіз мутацій в межах гену JAG1 (20p12) підтверджує діагноз синдрому Алажілля. Вивчення послідовності ДНК необхідна для підтвердження діагнозу у більшості пацієнтів з цим синдромом, оскільки лише 6-7% мають повну відсутність гену JAG1.
== Примітки ==
| |||