Синдром Ротора
Синдро́м Ро́тора — дуже рідкісний спадковий доброякісний синдром, при якому відбувається жовтяниця за рахунок прямого білірубіну. Хворіють як жінки, так і чоловіки. Клінічно схожий на синдром Дабіна-Джонсона.
Синдром Ротора | |
---|---|
Спеціальність | педіатрія і гепатологія |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-10 | E80.6 |
OMIM | 237450 |
DiseasesDB | 11671 |
MeSH | D006933 |
Тип успадкування — аутосомно-рецесивний. Причина виникнення — порушення транспортування прямого білірубіну в жовчні капіляри через пошкодження MRP2 каналу.
Історичні відомості
ред.Синдром вперше описали філіппінські лікарі А. Флорентін, Л. Манах і Артуро Беллеза Ротор. Пізніше ураження прирівняли до синдрому Дабіна—Джонсона. Але у 1976 році А. Волкофф при дослідженні виділення копропорфірину з сечею зміг встановити, що це два різних захворювання.[1]
Клінічні ознаки
ред.При синдромі Ротора як правило не спостерігають ніяких інших симптомів крім жовтяниці.
Діагностика
ред.У крові виявляють підвищення рівня прямого білірубіну. Відсутній цитоліз (порушення проникності мембрани клітини) печінкових клітин (гепатоцитів), оскільки активність амінотрансфераз і лужної фосфатази стабільно в нормі.
Див. також
ред.Примітки
ред.Література
ред.- Ш. Шерлок, Дж. Дули Заболевания печени и желчных путей (пер. с англ.) (под ред. З. Г. Апросиной, Н. А. Мухина). — 1999, М. «ГЭОТАР, Медицина». — 864 с. ISBN 5-88816-013-Х (рос.)
Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |