Відкрити головне меню

Синдром Прядуна є рідкісною спадковою хворобою, яка виникає через відсутність батьківської копії однієї з ділянок хромосоми. Вперше він описаний в середині ХХ століття швейцарськими вченими А. Прадера і Х. Віллі. Захворювання зустрічається у 1: 12000-15000 народжених дітей.

Клінічна характеристика синдрому ПрядунаРедагувати

Діти з цією спадковою хворобою зазвичай народжуються доношеними. Часто у них спостерігається різко виражена внутрішньоутробна гіпотонія і низька рухливість плоду. Лікарі розрізняють 2 фази синдрому Прадера-Віллі:

Перша характеризується вираженою м'язовою гіпотонією. Часто її доповнюють: рефлекс Моро, зниження сухожильних рефлексів, тенденція до гіпотермії;

Друга фаза хвороби зазвичай розвивається через кілька місяців і проявляється у вигляді поліфагії. Діти не можуть вгамувати свій голод, тому вони готові їсти безперервно, що призводить до розвитку ожиріння. При цьому жир відкладається найчастіше на проксимальних відділах кінцівок і на тулубі, в той час як кисті і стопи диспропорційно маленькі. У другій фазі ознаки гіпотонії дещо зменшуються.У таких дітей зростання зазвичай знижений. У хлопчиків виникає гіпоплазія мошонки, статевого члена, крипторхізм. Дівчаткам характерні гіпоплазія статевих губ, а в більш дорослому віці - аменорея і гіпоплазія матки.

Як правило, у хворих дітей психомоторне розвиток відстає від норми. У них хороша зорова довготривала пам'ять, і вони можуть навчитися читати, але їх власна мова звичайно відстає від розуміння. Математичні навички, слухова пам'ять і навички письма найчастіше розвинені гірше, що вимагає особливого підходу при навчанні. Синдром Прадера-Віллі у дітей характеризується утрудненою мовою і малим словарним запасом. Як правило, хворі доброзичливі по характеру, погано вміють керувати своїми емоціями, безініціативні, і їм властиві різкі перепади настрою.

Крім цих основних симптомів може спостерігатися:

Також нерідко в період повноліття синдрому супроводжує цукровий діабет, аномальна гнучкість і рідкі лобкові волосся. Зазвичай у хворих зустрічається не більше п'яти зазначених ознак.

Спільними зовнішніми ознаками дорослих з синдромом Прадера-Віллі є:

  • Широкий і великий ніс;
  • Надмірна вага з жировими відкладеннями в центральній частині тіла;
  • Чутлива шкіра, на якій легко утворюються синці та подряпини;
  • Маленькі ноги і руки з непропорційно вузькими пальцями.

Див. такожРедагувати