Синдром Лея
хвороба
Синдро́м Лея (також хвороба Лея, підгостра некротизуюча енцефаломіопатія) — рідкісний спадковий нейрометаболічний синдром, при якому йде незапальне ураження центральної нервової системи (ЦНС) та м'язів. Хворіють переважно діти до двох років, але бувають випадки, коли захворюють підлітки, і навіть дорослі. Наразі лікування синдрому відсутнє.
| Синдром Лея | |
|---|---|
 Характерні «рвані червоні м'язові волокна» в біоптаті м'язів при синдромі Лея | |
| Спеціальність | неврологія |
| Симптоми | блювання[1] |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | 5C53.24 |
| МКХ-10 | G31.8 |
| OMIM | 256000 і 220111 |
| DiseasesDB | 30792 |
| MeSH | D007888 |
 Leigh syndrome у Вікісховищі | |
Етимологія
ред.Хвороба названа на честь британського невролога Archibald Denis Leigh, який описав її в 1951 році.
Етіологія
ред.Синдром спричинюють безліч причин, значну роль відіграють мутації мітохондріальної днк.[2]
Джерела
ред.| Ця стаття потребує додаткових посилань на джерела для поліпшення її перевірності. (вересень 2019) |
Примітки
ред.- ↑ Disease Ontology — 2016.
- ↑ Genetics Home Reference. National Institute of Health. Архів оригіналу за 27 березня 2019. Процитовано 22 червня 2017.
|
Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |