Синдром Екарді
Синдро́м Екарді́ (англ. Aicardi's syndrome) — рідкісний[1] хромосомний генетичний дефект (аномалія розвитку), якій проявляється практично тільки у жінок і характеризується прогресуючими психомоторними зрушеннями. У світі описано на сьогодні декілька тисяч дівчаток, не менше 900 в США з цим синдромом[2] і лише декілька хлопчиків, у яких тлом був синдром Клайнфельтера, який характеризується наявністю в осіб чоловічої статі аномальних для них двох Х-хромосом. Плоди чоловічої статі із звичайною однією Х-хромосомою гинуть ще внутрішньоутробно.
| Синдром Ейкарді | |
|---|---|
| Спеціальність | медична генетика і неврологія |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-10 | Q04 |
| OMIM | 304050 |
| DiseasesDB | 29761 |
| MedlinePlus | 001664 |
| eMedicine | ped/615 |
| MeSH | D058540 |
| SNOMED CT | 80651009 |
Етимологія ред.
Названий на честь французького педіатра Жана Екарді (фр. Jean François Marie Aicardi; роки життя 1926—2015), який вперше описав його 1965 року[3][4]
Причина ред.
Етіологія достеменно невідома, але ймовірно вади розвитку з'являються через мутацію в Х-хромосомі. Спадкова передача не виявлена.
Патофізіологічні та патоморфологічні зміни ред.
Внаслідок генетичного дефекту виникає або часткова недорозвиненість, або повна відсутність мозолистого тіла головного мозку. Виникають вогнища патологічного електричного збудження в корі головного мозку, що призводить до появи судом і їхніх нападів. Також можливі й інші вади розвитку — зменшення очного яблука (мікрофтальмія), дегенерація окремих полів сітківки по типу «слава ранку»[5], полімікрогірія (маленькі звивини), поренцефальні кісти[6] та розширення шлуночків мозку, які спричинює гідроцефалія.
Клінічні ознаки ред.
Прояви зазвичай з'являються у віці до 5 місяців. У першу чергу, відбуваються наростаючі психомоторні зрушення. З'являються генералізовані судоми (так звані «дитячі спазми»), які проявляються в перші 4 місяці від народження. Виникають епілептичні напади. Спостерігають типове скручування головки (припадки салама), дорожньо-шийні аномалії, психічні відхилення та артеріальну гіпотонію. Зміни також включають мікрофтальмію, посмикування повік, відсутність зіничних рефлексів та воронкоподібні диски зорових нервів.
Лікування ред.
Етіотропного лікування на сьогодні не існує. Проводять боротьбу з епілептичними нападами, дегідратаційну терапію, що направлена на зменшення проявів гідроцефалії — проти набряку-набуханню мозку. Може знадобитися оперативне шунтування поренцефалічних кист. Проводять за можливості адаптивну психологічну і психіатричну допомогу.
Прогноз несприятливий.
Примітки ред.
- ↑ Тобто в світі відомо не більше 20 тисяч випадків.
- ↑ Barbara L. Kroner, Liliana R. Preiss, Mary-Anne Ardini, BA, William D. Gaillard, New Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome From 408 Cases. J Child Neurol 2008;23:531–5. (англ.)
- ↑ J. Aicardi, J. Lefebvre, A. Lerique-Koechlin. A new syndrome: Spasm in flexion, callosal agenesis, ocular abnormalities. Electroencephalography and Clinical Neurophysiology, Limerick, 1965, 19: 609—610. (англ.)
- ↑ J. Aicardi, J.J. Chevrie, F. Rousselie. Le syndrome spasmes en fléxion, agénésie calleuse, anomalies chorio-rétiniennes. Archives francaises de pédiatrie, Paris, 1969; 26: 1103—1120. (фр.)
- ↑ Magrath, GN; Cheeseman EW; Sarrica RA (2013). «Morning Glory Disc Anomaly». Pediatric Neurology. 49 (6): 517 (англ.)
- ↑ Виникають внаслідок розм'якшування білої речовини мозку.
Джерела ред.
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Aicardi's syndrome [1] [Архівовано 9 березня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
- Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Jean François Marie Aicardi [2] [Архівовано 3 березня 2016 у Wayback Machine.] (англ.)
- Jean Aicardi. Aicardi Syndrome: Old and New Findings J Child Neurol 2008;23:531–5 (англ.)
Посилання ред.
- Інформація про синдром Екарді [Архівовано 31 серпня 2017 у Wayback Machine.] (англ.)