Відкрити головне меню

Синдром Ейкарді

генетичний вроджений дефект

Синдро́м Ейкарді́ (англ. Aicardi's syndrome) — рідкісний[1] хромосомний генетичний дефект (аномалія розвитку), якій проявляється практично тільки у жінок і характеризується прогресуючими психомоторними зрушеннями. У світі описано на сьогодні декілька тисяч дівчаток, не менше 900 в США з цим синдромом[2] і лише декілька хлопчиків, у яких тлом був синдром Клайнфельтера, який характеризується наявністю в осіб чоловічої статі аномальних для них двох Х-хромосом. Плоди чоловічої статі із звичайною однією Х-хромосомою гинуть ще внутрішньоутробно.

Синдром Ейкарді
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 Q04
OMIM 304050
DiseasesDB 29761
MedlinePlus 001664
eMedicine ped/615
MeSH D058540

ЕтимологіяРедагувати

Названий на честь французького педіатра Жана Ейкарді (фр. Jean François Marie Aicardi; роки життя 1926—2015), який вперше описав його у 1965 році[3][4]

ПричинаРедагувати

Етіологія достеменно невідома, але ймовірно вади розвитку з'являються через мутацію в Х-хромосомі. Спадкова передача не виявлена.

Патофізіологічні та патоморфологічні зміниРедагувати

Внаслідок генетичного дефекту виникає або часткова недорозвиненість, або повна відсутність мозолистого тіла головного мозку. Виникають вогнища патологічного електричного збудження в корі головного мозку, що призводить до появи судом і їхніх нападів. Також можливі й інші вади розвитку — зменшення очного яблука (мікрофтальмія), дегенерація окремих полів сітківки по типу «слава ранку»[5], полімікрогірія (маленькі звивини), поренцефальні кісти[6] та розширення шлуночків мозку, які спричинює гідроцефалія.

Клінічні ознакиРедагувати

Прояви зазвичай з'являються у віці до 5 місяців. У першу чергу, відбуваються наростаючі психомоторні зрушення. З'являються генералізовані судоми (так звані «дитячі спазми»), які проявляються в перші 4 місяці від народження. Виникають епілептичні напади. Спостерігають типове скручування головки (припадки салама), дорожньо-шийні аномалії, психічні відхилення та артеріальну гіпотонію. Зміни також включають мікрофтальмію, посмикування повік, відсутність зіничних рефлексів та воронкоподібні диски зорових нервів.

ЛікуванняРедагувати

Етіотропного лікування на сьогодні не існує. Проводять боротьбу з епілептичними нападами, дегідратаційну терапію, що направлена на зменшення проявів гідроцефалії — проти набряку-набуханню мозку. Може знадобитися оперативне шунтування поренцефалічних кист. Проводять за можливості адаптивну психологічну і психіатричну допомогу.

Прогноз несприятливий.

ПриміткиРедагувати

  1. Тобто в світі відомо не більше 20 тисяч випадків.
  2. Barbara L. Kroner, Liliana R. Preiss, Mary-Anne Ardini, BA, William D. Gaillard, New Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome From 408 Cases. J Child Neurol 2008;23:531–5. (англ.)
  3. J. Aicardi, J. Lefebvre, A. Lerique-Koechlin. A new syndrome: Spasm in flexion, callosal agenesis, ocular abnormalities. Electroencephalography and Clinical Neurophysiology, Limerick, 1965, 19: 609—610. (англ.)
  4. J. Aicardi, J.J. Chevrie, F. Rousselie. Le syndrome spasmes en fléxion, agénésie calleuse, anomalies chorio-rétiniennes. Archives francaises de pédiatrie, Paris, 1969; 26: 1103—1120. (фр.)
  5. Magrath, GN; Cheeseman EW; Sarrica RA (2013). «Morning Glory Disc Anomaly». Pediatric Neurology. 49 (6): 517 (англ.)
  6. Виникають внаслідок розм'якшування білої речовини мозку.

ДжерелаРедагувати

  • Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Aicardi's syndrome [1] (англ.)
  • Whonamedit?- A dictionary of medical eponyms. Jean François Marie Aicardi [2] (англ.)
  • Jean Aicardi. Aicardi Syndrome: Old and New Findings J Child Neurol 2008;23:531–5 (англ.)

ПосиланняРедагувати