Екзом
Екзом — частина генома, що представляє екзони, тобто послідовності, які транскрибуються на матричну РНК після того, як інтрони видаляються в процесі сплайсингу РНК. Таким чином, екзом відрізняється від транскриптома, який включає усю сукупність транскриптів.
Екзом людини містить приблизно 180 тисяч екзонів, що відповідає приблизно 1 % всього генома або 30 мільйонам пар нуклеотидів[1]. Проте, мутації в екзомі складають до 85 % від усіх мутацій, пов'язаних з хворобами[2].
Іноді фахівці в галузі медицини виділяють так званий «клінічний екзом» — сукупність усіх кодуючих ділянок генів, що мають доведене клінічне значення. Згідно з базою даних OMIM на даний момент відомі близько 6000 генів, відповідальних за 4500 спадкових захворювань.[3] Сукупна протяжність «клінічного екзома» складає близько 15 мільйонів пар нуклеотидів.
Секвенування екзома — ефективний підхід в дослідженні моногенних спадкових захворювань[4]. Прикладами дослідницьких проектів, що займаються секвенуванням екзома є некомерційний Personal Genome Project, некомерційний проект Rare Genomics Institute[5], некомерційний Exome Project національних інститутів охорони здоров'я США]][6], Mendelian Exome Project[7] та інші.
Примітки
ред.- ↑ Sarah B. Ng. та ін. (10 вересня 2009). Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes. Nature. 461 (7261): 272—276. doi:10.1038/nature08250. PMC 2844771. PMID 19684571.
{{cite journal}}: Явне використання «та ін.» у:|author=(довідка) - ↑ Choi M. та ін. (10 листопада 2009). Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing. PNAS. 106 (45): 19096—19101. doi:10.1073/pnas.0910672106. PMC 2768590. PMID 19861545.
{{cite journal}}: Явне використання «та ін.» у:|author=(довідка) - ↑ [omim.org База даних OMIM].
{{cite web}}: Перевірте схему|url=(довідка) - ↑ Bamshad M. J. та ін. (27 вересня 2011). Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery. Nat Rev Genet. 12 (11): 745—755. doi:10.1038/nrg3031. PMID 21946919.
{{cite journal}}: Явне використання «та ін.» у:|author=(довідка) - ↑ Rare Genomics Institute (RGI). Архів оригіналу за 3 березня 2022. Процитовано 19 березня 2022.
- ↑ Exome Project. Архів оригіналу за 20 грудня 2010. Процитовано 7 жовтня 2017.
- ↑ Mendelian Exome Project. Архів оригіналу за 27 квітня 2012. Процитовано 7 жовтня 2017.