Вікіпедія

Акромегалія

хвороба

Акромега́лія (грец. ακρος — крайній і грец. μεγας — великий) — захворювання, яке проявляється патологічним диспропорційним ростом кісток скелета, хрящів і м'яких тканин, порушенням різних видів обміну речовин. Спостерігають її після закриття ростових зон, найчастіше у молодому віці. Акромегалія здебільшого розвивається в осіб із завершеним фізіологічним ростом і закритими епіфізарними ростовими зонами, коли ріст кісток в довжину вже неможливий.

Акромегалія
Мікроаденома гіпофізу на знімку МРТ головного мозку
Мікроаденома гіпофізу на знімку МРТ головного мозку
Мікроаденома гіпофізу на знімку МРТ головного мозку
Спеціальність ендокринологія
Препарати octreotided[1], Пегвісомант[1] і бромокриптин[1]
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11 5A60.0
МКХ-10 E22.0
OMIM 102200
DiseasesDB 114
MedlinePlus 000321
eMedicine med/27 derm/593
MeSH D000172
CMNS: Acromegaly у Вікісховищі

За Наказом Міністерства охорони здоров'я України від 27.10.2014  № 778[2], акромегалія вважається рідкісним (орфанним) захворюванням.

Етіологія ред.

В основі акромегалії лежить надмірне розростання клітин передньої долі нижнього мозкового придатка (пухлина гіпофіза) і його гіперфункція, в зв'язку з чим підвищується секреція гормона росту — соматотропного гормону (СТГ) та інсуліноподібного фактору росту‑1 (ІФР‑1). У переважній більшості випадків пухлинну трансформацію клітин гіпофізу провокує соматична точкова мутація α-субодиниці Gs-протеїну.

Надмірна продукція соматотропного гормону призводить до:

  • зміни функціонування багатьох життєво важливих систем організму, зокрема — кісткової та серцево-судинної;
  • порушенню обміну речовин;
  • непропорційному зростанню кісток, хрящів та м'яких тканин.

При акромегалії посилюється ріст нижніх та верхніх кінцівок; голова, язик, грубішають риси обличчя . Акромегалія супроводжується головним болем, розладом зору, порушенням статевої функції. Хвороба триває багато років. Акромегалія не є спадковим захворюванням.

Клінічна картина ред.

При акромегалії спостерігається розростання сполучної, хрящової, кісткової тканин, а також паренхіми внутрішніх органів. У пацієнта можуть збільшитися в розмірі руки, ноги, ніс, вуха, язик. Риси обличчя стають грубішими, розходяться ‎зуби, утворюючи між собою щілини, нижня щелепа видається вперед. Відзначають перебудову й ріст лобових кісток, збільшення нижньої щелепи, її деформацію, що супроводжується порушеннями прикусу.

Кістки черепа можуть потовщуватися на кілька сантиметрів, зумовлюючи зменшення порожнини черепа і здавлювання мозку.

Хребці збільшуються у ширину. Міжхребтові диски гіпертрофуються, можливі розриви хрящових пластинок з утворенням гриж Шморля.

Трубчасті кістки стають ширшими. Подовження кісток більш помітне в кистях і стопах, що пов'язано з поновленням енхондрального росту хрящів фаланг.

Зміни зовнішності відбуваються повільно, зазвичай, їх уперше відзначають не хворі, а оточуючі.

Загальні симптоми:

  • гіпергідроз (надмірна пітливість);
  • головний біль;
  • збільшення маси тіла;
  • набрякання м'яких тканин;
  • потовщення голосових зв'язок призводить до зміни голосу, він стає низьким.

Порушення з боку серцево-судинної системи:

При прогресуванні захворювання можуть виникнути клапанні вади серця, ішемічна хвороба серця, інсульт.

Порушення з боку дихальної системи:

Порушення з боку травної системи:

Пацієнти можеть скаржитися на біль в животі, домішки крові в калових масах. У людей з акромегалією спостерігається підвищений ризик раку кишечнику.

Порушення з боку сечостатевої системи:

Метаболічні зміни проявляються у порушенні толерантності до глюкози, гіперінсулінізмі, гіперліпідемії, гіперкальційурії, гіпертиреозі, галактореї, гіпогонадизмі.

Ускладнення ред.

Основні причини підвищеної смертності у людей з акромегалією:[4]

1. Цукровий діабет та його ускладнення.

2. Серцево-судинна патологія.

3. Захворювання органів дихання.

4. Злоякісні новоутворення.

Діагностика ред.

Характерний зовнішній вигляд пацієнта дозволяє лікарю запідозрити акромегалію. Для підтвердження діагнозу проводять лабораторні дослідження:

  • Визначають базальний рівень СТГ у сироватці у різні дні (двічі чи тричі), щоб унеможливити випадкові коливання рівня СТГ.
  • Проводять пробу із глюкозою. Пацієнту призначають випити розчин, що містить 50-100 г глюкози, потім через 60-90 хвилин визначають рівень СТГ. У нормі прийом глюкози спричиняє зниження рівня СТГ аж до мінімально визначених у 94 % здорових осіб, але не у хворих на акромегалію[5].

При оцінюванні результатів проби із глюкозою, враховують такі параметри, як стать, вік, індекс маси тіла, співвідношення обсягу талії до обсягу стегна. Базальний та мінімальний рівень СТГ достовірно вищий у жінок, ніж у чоловіків.

Після встановлення діагнозу проводиться медична візуалізація гіпофіза, щоб визначити наявність аденоми.

Лікування ред.

Зауважте, Вікіпедія не дає медичних порад!
Якщо у вас виникли проблеми зі здоров'ям — зверніться до лікаря.

Лікування пацієнтів з акромегалією в Україні регламентовано Наказом Міністерства охорони здоров'я № 254 від 27-04-2006[6] "Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю «Дитяча ендокринологія».

Згідно з міжнародними протоколами ­метою лікування акромегалії є:

  • контроль біохімічних показників активності інсуліноподібного фактора росту і соматотропного гормону;
  • контроль розміру пухлини і запобігання локальному мас-ефекту;
  • зменшення ознак і симптомів захворювання;
  • запобігання супутнім захворюванням і/або поліпшення їх перебігу;
  • запобігання передчасній смерті[7].

Повне одужання можливе тільки після хірургічного лікування. Вибір методики оперативного втручання залежить від величини та локалізації пухлини гіпофізу.

Методи видалення гіпофіза ред.

  • Метод трансфеноїдальної (через ніс) мікрохірургії аденом гіпофіза дозволив розширити показання до оперативного лікування акромегалії. Метод дозволяє візуалізувати пухлину гіпофіза і робити повну резекцію аденоми, уникаючи при цьому можливого ушкодження перехрещення зорових нервів.
  • Транскраніальні (через череп) методи видалення аденоми гіпофіза, що супроводжуються значною летальністю і травматичні, нині практично не застосовують, за винятком випадків значного супракселярного поширення пухлини гіпофіза.

Також при відповідних показаннях застосовують кіберніж — один із методів радіохірургії.

Контроль рівню СТГ і IGF-1 проводиться через 3–6 міс після хірургічного втручання[8]. Успішне видалення аденоми зі зниженням базального рівня СТГ нижче 5 нг/мл спостерігається у 80-90 % оперованих хворих.

Післяопераційні ускладнення:

  • скороминучий нецукровий діабет;
  • ринорея;
  • синусит;
  • менінгіт;
  • парез черепних нервів, —

зустрічаються менш ніж у 5 % оперованих. Недостатність гонадотропної, тиротропної і адренокортикотропної функцій гіпофіза різної міри спостерігають у 3-60 % оперованих хворих.

Консервативне лікування: пацієнту призначають соматостатин і пегвісомантн, внаслідок чого досягається утримання концентрації СТГ у сироватці <46 пмоль/л (<1 мкг/л), та зменшення концентрації IGF-1 до нормальних вікових та статевих показників.

Прогнози ред.

Тривалість життя людей з акромегалією залежить від того, наскільки рано виявлено захворювання.[9]

Протягом останнього десятиліття в багатьох країнах світу створені національні реєстри пацієнтів із різними соціально значущими захворюваннями, зокрема, з акромегалією. Це дає можливість сформулювати рекомендації для лікарів щодо діагностики й лікування пацієнтів із конкретним захворюванням. Подібні реєстри є основою кваліфікованої медичної допомоги для всіх пацієнтів.

2020 року в Україні розпочато проєкт систематизації наявної інформації щодо хворих на акромегалію відповідно до чинного законодавства та отриманих дозволів.

Проєкт спрямований на покращення надання медичної допомоги хворим на акромегалію в Україні шляхом розробки та впровадження Всеукраїнської національної бази даних  хворих на акромегалію та гіпофізарний гігантизм[10].

Цікаві факти ред.

  • Вважається, що прообразом знаменитого Шрека став французький боєць на рингу Моріс Тійє[11], який страждав на акромегалію.
  • Англійська медсестра Мері Енн Вебстер[12] (у шлюбі — Беван) (1874—1933), яка жила з акромегалією, спромаглася перетворити своє нещастя у стабільний заробіток. Вона спочатку здобула перемогу у конкурсі на «найпотворнішу жінку у світі», а потім прийняла пропозицію працювати у США в цирку та парку розваг «Дрімленд» на Коні-Айленді. Жінка брала участь у виставах, де напоказ виставлялася її нетипова зовнішність.
  • У світі щороку фіксується 57 випадків акромегалії на 1 млн населення.[джерело?][4]
  • В Україні, якщо вважати, що чисельність населення на 1 січня 2020 року становить 42 млн, кількість хворих на АМ, розрахована за математичною моделлю, складає приблизно 2500 осіб, але фактично в нашій країні діагностують лише 1 тис. пацієнтів із цим захворюванням (30 випадків на 1 млн жителів). Кількість недіагностованих пацієнтів з акромегалією дуже велика.[4]

Див. також ред.

Примітки ред.

  1. ↑ а б в NDF-RT
  2. ↑ Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань. Офіційний вебпортал парламенту України (укр.). Процитовано 28 січня 2023.
  3. ↑ а б в г д Melmed S and others, (September 2013)
  4. ↑ а б в Акромегалія: стан проблеми та шляхи вирішення в Україні. health-ua.com (ua) . Процитовано 14 лютого 2023.
  5. ↑ Сучасні аспекти лікування акромегалії: практичний досвід застосування пегвісоманту. health-ua.com (ua) . Процитовано 28 січня 2023.
  6. ↑ ІПС ЛІГА:ЗАКОН - система пошуку, аналізу та моніторингу нормативно-правової бази. ips.ligazakon.net. Процитовано 28 січня 2023.
  7. ↑ Сучасні аспекти лікування акромегалії: практичний досвід застосування пегвісоманту. health-ua.com (ua) . Процитовано 14 лютого 2023.
  8. ↑ Пухлина, що секретує соматотропний гормон (акромегалія). empendium.com (укр.). Процитовано 14 лютого 2023.
  9. ↑ Lugo G, Pena L, Cordido F (2012)
  10. ↑ Акромегалія: стан проблеми та шляхи вирішення в Україні. health-ua.com (ua) . Процитовано 19 лютого 2023.
  11. ↑ Шрека змалювали з брутального рестлера? Неймовірна історія Моріса Тійє. sport.segodnya.ua (укр.). Процитовано 29 січня 2023.
  12. ↑ Історія жінки, яка заради дітей не побоялася стати посміховиськом. Творчість. Свобода. Життя (ua) . Процитовано 29 січня 2023.

Джерела ред.

Література ред.

  • Ендокринологія: підручник для студентів вищих медичних навчальних закладів (4-те видання, переробл. і доповн.) / Під ред. П. М. Боднара. — Вінниця: Нова книга, 2017. — 456 с. ISBN 978-966-382-653-0 (С.45-52) Зміст [Архівовано 6 травня 2021 у Wayback Machine.]

Посилання ред.


  Це незавершена стаття з ендокринології.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=Акромегалія&oldid=41711361