Ахондроплазія

Ахондроплазія (діафізарна аплазія, хвороба Парро-Марі, вроджена хондродістрофія) — відоме з давнини спадкове захворювання людини, що виявляється в порушенні процесів енхондрального окостеніння (ймовірно, в результаті дефектів окисного фосфорилювання) на тлі нормальних епостального та періостального окостеніння, що веде до карликовості за рахунок недорозвинення довгих кісток.

Ахондроплазія
Спеціальність	медична генетика
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-11	LD24.00
МКХ-10	Q77.4
МКХ-9	756.4
OMIM	100800
DiseasesDB	80
eMedicine	radio/809
MeSH	D000130
Achondroplasia у Вікісховищі

Ахондроплазія характеризується наявністю вроджених аномалій, зокрема природженого стенозу хребетного каналу. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Зустрічається приблизно в одного з кожних 25 000 новонароджених.

Посилання

• Докладна стаття з поясненням про діагноз Ахондроплазія