Ахондроплазія
(Перенаправлено з Хвороба Парро-Марі)
Ахондроплазія (діафізарна аплазія, хвороба Парро-Марі, вроджена хондродістрофія) — відоме з давнини спадкове захворювання людини, що виявляється в порушенні процесів енхондрального окостеніння (ймовірно, в результаті дефектів окисного фосфорилювання) на тлі нормальних епостального та періостального окостеніння, що веде до карликовості за рахунок недорозвинення довгих кісток.
| Ахондроплазія | |
|---|---|
 | |
| Спеціальність | медична генетика |
| Класифікація та зовнішні ресурси | |
| МКХ-11 | LD24.00 |
| МКХ-10 | Q77.4 |
| МКХ-9 | 756.4 |
| OMIM | 100800 |
| DiseasesDB | 80 |
| eMedicine | radio/809 |
| MeSH | D000130 |
 Achondroplasia у Вікісховищі | |
Ахондроплазія характеризується наявністю вроджених аномалій, зокрема природженого стенозу хребетного каналу. Успадковується за аутосомно-домінантним типом.
Зустрічається приблизно в одного з кожних 25 000 новонароджених.
Посилання ред.
|
Це незавершена стаття з генетики. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
Це незавершена стаття про хворобу, синдром або розлад. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |