Пробанд: відмінності між версіями
| [перевірена версія] | [перевірена версія] |
Вилучено вміст Додано вміст
м зовнішні посилання |
м зовнішні посилання |
||
Рядок 7:
У більшості випадків ''пробанд'' є першим ураженим членом сім'ї, який звертається за [[Медична допомога|медичною допомогою]] щодо [[Генетичні хвороби|генетичного розладу]].<ref name="ghr">{{Cite web|title=Proband glossary entry|url=http://ghr.nlm.nih.gov/glossary=proband|website=Genetics Home Reference|publisher=[[National Institutes of Health|NIH]]|accessdate=20 May 2011}}</ref> Серед [[Предок|предків]] пробанда інші суб'єкти можуть виявляти хворобу, але пробанд, як правило, відноситься до особи, яка звертається за медичною допомогою або вивчається, навіть якщо постраждалі предки відомі. Часто постраждалі предки невідомі через відсутність інформації щодо цих осіб або про хворобу на той час, коли вони жили. Інші предки можуть бути недіагностовані через неповну [[пенетрантність]] або мінливу ''виразність''(expressivity).
Підтверджений діагноз у пробанда підвищує [[Медична діагностика|показник підозри]] для родичів пробанда, і у деяких з них може бути діагностовано таке саме [[захворювання]]. Звичайно, під час складання родоводу, замість першого діагностованого, пробанд може бути обраний з числа постраждалих [[Предок|предків]] (батьків, бабусь і дідусів) першого покоління, де виявлена [[хвороба]].
== Примітки ==
| |||